Прогноза на анемия на Фанкони; Новини-Медицински
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Анемията на Фанкони е генетично състояние, което засяга ензимите за възстановяване на ДНК и следователно много части на тялото. Това е най-често срещаното заболяване сред така наречените синдроми на депресия на костен мозък (IBMFS).
ДНК репаративните ензими извършват настройка на повредената ДНК чрез премахване на дефектни междуределни напречни стъбла, които се противопоставят на нишките на ДНК, които са ковалентно свързани и пречат на важни клетъчни процеси като репликация и транскрипция. Хората с анемия на Fanconi могат да развият апластична анемия, дефекти на органи и други физически аномалии. Те също са изложени на повишен риск от рак.
Състоянието засяга около 1 на 350 000 раждания и е по-често сред евреите от Ашкенази и африканците. Това състояние е описано за първи път през 1927 г. от швейцарския педиатър Гуидо Фанкони, след което е кръстено. Повечето хора, които развиват това състояние, се диагностицират преди 7-годишна възраст, но около 10% се диагностицират, когато са възрастни.
Около 90% от хората с това състояние имат нарушена функция на костния мозък, което води до намалено производство на всички видове кръвни клетки. Обикновено костният мозък произвежда червени кръвни клетки, необходими за транспорта на кислород, бели кръвни клетки, необходими за борба с инфекцията, и тромбоцити, необходими за образуването на кръвни съсиреци. Следователно хората с апластична анемия страдат от умора поради по-нисък брой на червените кръвни клетки, по-голяма степен на инфекция поради по-нисък брой на белите кръвни клетки и нисък капацитет за образуване на кръвни съсиреци поради намален брой тромбоцити. Засегнатите хора също могат да развият миелодиспластичен синдром, при който незрелите кръвни клетки не се развиват нормално.
Някои от проблемите, които се развиват при хора с анемия на Fanconi, са описани по-подробно по-долу.
Хардуерни аномалии
Около три четвърти от тези, които развиват анемия на Fanconi, имат физически аномалии, които могат да бъдат сравнително фини. Примерите включват:
- По-ниско тегло и височина при раждане
- Наличието на кафе-о-лайт места
- Лице с триъгълна форма
- Глухота
- Микроцефалия
- Структурна аномалия на палци, пръсти или пръсти
- Аномалии на сърцето и бъбреците