Профил на дисфункция на кората на надбъбречната жлеза - Synevo
адренокортикална секретира глюкокортикоиди (най-важното кортизол) с основните противовъзпалителни и чернодробни глюконеогенезни ефекти, минералокортикоиди (алдостерон) с Na + задържащ ефект и бъбречно елиминиране на К + и неактивни андрогени - „слаби“ (дехидроепиандростерон и андростендион), които се метаболизират до тестостерон в черния дроб и други екстрагландуларни тъкани.
Надбъбречна недостатъчност Не може да бъде първичен (увреждане на надбъбречната жлеза - болест на Адисън) или вторичен/третичен (чрез въздействие върху секрецията на ACTH/CRH на ниво хипофиза/хипоталамус).
Първична надбъбречна недостатъчност това се дължи на постепенното разрушаване на кората на надбъбречната жлеза от възпалителни, туморни или дегенеративни процеси. 1.2
Най-честата причина (70%) е идиопатичната атрофия, вероятно чрез автоимунен процес. Той влияе върху производството на всички адренокортикални хормони. Тъй като половите жлези секретират повечето андрогени, намаленият надбъбречен синтез на андроген няма клиничен израз. Недостигът на алдостерон причинява максимална стимулация на ренин-ангиотензиновата система. Намалените нива на кортизол причиняват максимална стимулация на секрецията на АСТН, придружена от едновременно увеличаване на производството на меланостимулиращ хормон (MSH) от общия предшественик проопиомеланокортин (POMC), с появата на хиперпигментация на кожата и лигавицата.
Клинична присъстват различни симптоми, включително хипотония и хиперпигментация, с възможност за надбъбречна криза със сърдечно-съдов колапс, в условия на стрес.
Вторична или третична недостатъчност това се дължи на нарушена секреция на ACTH или CRH, обикновено поради лечение с кортизол или тумори на хипофизата/хипоталамуса. В този случай хиперпигментацията липсва.2
Надбъбречна хиперфункция произвежда различни клинични синдроми в зависимост от засегнатите хормони.
Синдром на Кушинг е група клинични прояви, причинени от хронично високо ниво на серумен кортизол или свързани кортикостероиди.
Надбъбречната хиперфункция може да бъде:
- Зависимост от ACTH - може да се дължи на хиперсекреция на ACTH от хипофизната жлеза; секреция на ACTH от нехипофизен тумор, напр. дребноклетъчен белодробен карцином (ектопичен ACTH синдром); приложение на екзогенен ACTH;
- независимост от регулацията на ACTH - обикновено в случай на терапевтично приложение на екзогенен кортизол или свързани синтетични аналози, по-високи от физиологичните (потиска функцията на надбъбречната кора и имитира ACTH-независима хиперфункция) и в случай на производство на кортизол от аденом или карцином надбъбречна.
Най-честата причина за синдрома на Кушинг е ACTH-секретиращ микроаденом на хипофизата - болест на Кушинг.
Клинични симптоми Типичните черти на синдрома на Кушинг включват фация "пълнолуние" и затлъстяване на багажника с дистални крайници и обикновено тънки пръсти.
Надбъбречна хиперплазия вроден или адреногенитален синдром включва група състояния, всяко от които се характеризира с наследствена аномалия в синтеза на кортизол, предавана автозомно рецесивно, обикновено свързана с увеличаване на производството на андроген.
Най-честата причина за адреногениталния синдром (присъстващ в 95% от случаите) е ензимният дефицит на 21-хидроксилаза.
Поради нарушаване на синтеза на кортизол, метаболизмът на стероидите се пренасочва към синтеза на андроген; клинична, има признаци на вирилизация при новородената жена и ранен изосексуален пубертет при момчетата. Дефицитът на алдостерон често се свързва.
В над 50% от случаите началото на хомозиготната форма на заболяването регистрира се през първите 3 седмици от живота². В допълнение към класическия адреногенитален синдром, има и дефицит на 21-хидроксилаза с късно начало и хетерозиготна форма на надбъбречната хиперплазия, която се проявява клинично в перипуберталния период под формата на менструални нарушения и хирзутизъм или директно при възрастни под формата на хирзутизъм.
Налични тестове в лаборатории Synevo: