Причини за синдрома на Леш-Найхан

Нашето съдържание се основава на добре обосновани научни източници, които отразяват признатите в момента медицински познания. Ние работим в тясно сътрудничество с медицински експерти.

синдрома Lesch-Nyhan

Съдържание

Синдромът на Lesch-Nyhan е включен следните причини поради:

  • Метаболитни нарушения:
    Нарушеният метаболизъм е отговорен за синдрома на Lesch-Nyhan, който освен всичко друго причинява повишаване нивата на пикочна киселина в кръвта. Това т.нар Хиперурикемия има своите причини в едно Дефицит на ензими (Ензимите са съединения, които регулират метаболизма):
    • При синдрома на Lesch-Nyhan ензимът, наречен хипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза (HGPRT), липсва или не работи.
    • Тъй като HGPRT участва в метаболизма на пурините, метаболизмът на пурините се нарушава при синдрома на Lesch-Nyhan.
    • Това означава: тялото разгражда пурините до пикочна киселина.
  • Генетичен дефект:
    Зад ензимния дефицит при синдрома на Lesch-Nyhan стои един вродени увреждания на генетичния състав: Засегнатият ген (носител на генетичния състав) обикновено съдържа информацията за производството на ензима HGPRT. Ако е дефектен, тялото не може да произведе функционален HGPRT.

Наследяване

Синдромът на Lesch-Nyhan се брои заради него наследствени причини до наследствените заболявания. Всеки, който има генетична черта, отговорна за наследственото заболяване, може да го направи чрез такава x-свързано рецесивно наследяване предайте на децата му. Това означава следното:

Че синдромът на Lesch-Nyhan почти изключително Мъже притеснения, има своите причини в това жените две Имате X хромозоми: За тях дефектният ген няма последствия поради X-свързаното рецесивно наследство. При мъжете обаче двойката полова хромозома се състои от X хромозома и Y хромозома. Ако вашата Х хромозома има генетичен дефект, определено ще се разболеете, защото няма втора Х хромозома, която да компенсира дефекта.