Причини за хемохроматоза, симптоми, лечение - CSID Какво се случва, доктор

Хемохроматоза: определение

Хемохроматозата е метаболитно заболяване, в повечето случаи наследствено, характеризиращо се с излишък на желязо в организма, което се отлага върху тъканите и органите, причинявайки много здравословни проблеми. Желязото е основен минерал за организма и се съдържа в месото, зърнените храни, яйцата, ядките и някои зеленчуци. Желязото е и основният компонент на хемоглобина, веществото в червените кръвни клетки, което помага за транспортирането на кислород и хранителни вещества до всички органи в тялото. Освен това желязото осигурява правилното функциониране на мозъка и мускулите, помага за укрепване на имунитета и се бори с умората, нервността и депресията.

Обикновено тялото абсорбира около 10% от желязото, необходимо от диетата, но в случай на пациенти с хемохроматоза, този процент се увеличава до 30% или дори повече. По този начин излишъкът от желязо остава съхраняван в тъканите и органите, включително черния дроб, панкреаса, сърцето, хипофизната жлеза и ставите.

При липса на лечение, хемохроматозата може да доведе до сериозни състояния, като цироза, диабет, артрит, кардиомиопатия, хипогонадизъм, импотентност, хипотиреоидизъм, епилепсия, множествена склероза, болест на Алцхаймер и сърдечна или чернодробна недостатъчност.

Има няколко вида хемохроматоза (първична, вторична, младежка, новородена), но най-често срещаната форма е първичната. Тази форма на хемохроматоза е наследствена, причинена от аномалия в ген, наречен HFE.

Хемохроматозата е едно от най-често срещаните генетични състояния, като приблизително 10% от населението страда от нея. Мъжете са 5 пъти по-склонни да имат хемохроматоза, симптомите обикновено започват в детството или юношеството. При жените хемохроматозата може да се появи много по-късно, понякога дори след 40-годишна възраст.

Лечението на това състояние се състои главно във флеботомия, процедура, която включва извличане на кръв от тялото и, по подразбиране, на излишък от желязо, или в приложението на лекарства за хелатиране на желязото, което води до елиминирането му чрез урина или изпражнения.

Хемохроматоза: симптоми

Първият орган, засегнат от излишък на желязо, обикновено е черният дроб. В над 95% от случаите на хемохроматоза има увеличение на черния дроб, състояние, наречено хепатомегалия. Хемохроматозата обаче не се проявява сама по себе си, а води до появата на определени заболявания в определени органи, които могат да се проявят по следния начин:

Болка в корема
Промяна на цвета на кожата (тен)
Висока кръвна захар
Прекомерна жажда
Често уриниране
Сърбяща кожа
Неоправдана умора
Ранна менопауза
Болки в ставите
Намалено либидо
Мускулна слабост
Неоправдано отслабване
Прекомерна загуба на коса
Неравномерен сърдечен ритъм
Объркване
Нарушения на паметта
Еректилна дисфункция
Хипотония
Увеличаване на бюста при мъжете
аменорея
Липса на енергия

Всички тези симптоми могат да скрият състояния като: цироза, диабет, артрит, кардиомиопатия, спленомегалия, хипогонадизъм, хипотиреоидизъм, импотентност или сърдечна или чернодробна недостатъчност.

Хемохроматоза: причини

Основната причина за хемохроматоза е аномалия на HFE гена, което причинява натрупване на излишък от желязо от храна или добавки. В случай на първична хемохроматоза, тези мутации се придобиват при раждането и могат да бъдат открити чрез генетично изследване. След като резултатът е положителен, рискът от хемохроматоза е много висок, но това не означава, че всички деца, които наследят тази генетична аномалия, ще се разболеят.

В зависимост от мутацията, околната среда, пола, етническата принадлежност и факторите на начина на живот, този риск може да бъде значително намален. Всъщност само 10% от наследниците на дефектни гени получават хемохроматоза.

Сред факторите, които повишават риска от първична хемохроматоза, споменаваме:

Наличие на две копия на дефектния HFE ген
Семейна история - хората с родители и роднини от първа степен, които страдат от хемохроматоза, имат по-висок риск от развитие на това заболяване
етническа принадлежност - популациите в Северна Европа са по-податливи на това състояние. За разлика от тях афро-американците, испанците и азиатците имат най-нисък риск от хемохроматоза
секс - мъжете са по-изложени на риск от хемохроматоза в сравнение с жените. Това може да се обясни с факта, че жените се отърват от излишното желязо чрез менструация и раждане. Въпреки това жените в менопауза и тези, подложени на хистеректомия, имат повишен риск от хемохроматоза.

Хемохроматоза: диагноза

Хемохроматозата е доста трудна за диагностициране, особено в ранните етапи, когато органите все още не са засегнати, така че не се отчитат симптоми. Те обаче могат да бъдат изпълнени скринингови тестове, съответно кръвни тестове, което може да разкрие нивото на желязо в кръвта. Ако се отчете над нормалното ниво на желязо, на човека се препоръчва да промени хранителните си навици, за да намали количеството богати на желязо храни, за да балансира нивото на този минерал в организма.

При хора, които вече имат симптоми като описаните по-горе, диагнозата ще се основава на клиничен преглед, медицинска история на пациента и семейството му, както и специфични кръвни изследвания: сидеремия, серумен феритин, трансфетин и др.

Той също може да бъде взет под внимание чернодробна биопсия, за оценка на здравето на черния дроб.

Други тестове, които могат да бъдат препоръчани, са кръвна глюкоза, генетични тестове, компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс.

Хемохроматоза: лечение

Основният метод за лечение на хемохроматоза е флеботомия, тоест контролираното извличане на кръв от тялото за балансиране нивата на желязо. Тази операция се прави веднъж или два пъти седмично, в продължение на няколко месеца, месеци или дори година или повече, в зависимост от тежестта на състоянието и резултатите от кръвните изследвания, извършвани на редовни интервали.

При пациенти, които не могат да проследят това лечение (пациенти с анемия, ниски нива на протеин), Вашият лекар може да препоръча лекарства за хелатиране на желязо, съдържащи съставки, които се свързват с молекулите на желязото и причиняват елиминирането на този минерал чрез урина или изпражнения.

Често пациентите страдат паралелно от други състояния, причинени от хемохроматоза, поради което лекарите могат да препоръчат различни лекарства или терапии за подобряване на тези състояния.

Трябва да се отбележи обаче, че флеботомията или хелатиращите лекарства не само регулират нивата на желязо в организма, но също така могат да облекчат симптомите, причинени от свързани състояния, като същевременно предотвратяват усложненията. Но цирозата или артритът са сериозни състояния, които след като бъдат инсталирани, вече не могат да бъдат облекчени от тези лечения, изискващи напълно различни терапии.

Хемохроматоза: профилактика

Въпреки че хемохроматозата не може да бъде предотвратена, особено основната, скрининговите тестове могат да открият навреме възможни неравности с желязото и да се вземат мерки за избягване на усложнения.

Например препоръчва се избягвайте добавките с алкохол, желязо и витамин С (този витамин подпомага усвояването на желязо) и намаляване на консумацията на храни, богати на железен хем, най-лесно се абсорбира в кръвта, като червено месо (свинско, телешко, агнешко), риба тон и сурови морски дарове.