Панкреатит. Копието на гена, разкрито в Брест

Около сто семейства във Франция са засегнати от наследствена форма на хроничен панкреатит. Екипът на Inserm за молекулярна генетика на проф. Клод Ферек публикува статия в престижното списание Nature Genetics за откриването на неочакван генетичен механизъм.

Атаката на панкреатит е много болезнена и изтощителна. В общата популация тези припадъци се наблюдават главно при алкохолици, но също така и без известна причина. Наследствената форма на заболяването може да бъде изразена от 10-годишна възраст. Рискът за индивид, засегнат от тази наследствена форма на предаване на болестта на своите потомци, е 50%.

гена

„Не бихме си представяли преди четири или пет години съществуването на генетичния механизъм, който току-що демонстрирахме при наследствен хроничен панкреатит. Това показва голямата вариабилност на човешкия геном ”, обяснява проф. Клод Ферек, директор на лабораторията за молекулярна генетика и епидемиология Inserm U613, Брест.

Четири копия на гена

Екипът от Брест показа, че определени форми на наследствен панкреатит се дължат на наличието не на генетична мутация, а на четири копия на гена. Мистерията на наследствения панкреатит в семейства, които все още не са носители на мутации, най-накрая беше разгадана. Само пет други екипа в света за пет различни заболявания са открили същия механизъм на размножаване на гените, включително този на д-р Кампион, който работи в Руан върху ранните форми на болестта на Алцхаймер. Интересът на тези постижения е да се диагностицират тези заболявания по-рано и по-точно и в дългосрочен план да се разработят целенасочени лечения. Откритието, направено в Брест, е резултат от изследване, инициирано преди дванадесет години от проф. Клод Ферек, в сътрудничество с проф. Луи Льо Бодич в Нант, вече починал и на когото е посветена тази работа. „Няколко семейства пациенти са свързани с едно и също родословно дърво във Вандея. Благодарение на тях открихме гена на панкреатит през 1996 г., шест месеца след като американците го клонираха ”.