Относно муковисцидоза - CFBE

E. Dequeker, J.J. Cassiman - ЕС CF мрежа cisztasfibrozis.hu/…tePages/about_cf.aspx
Катедра по хуманна генетика, Университет в Льовен, Белгия

Превод от д-р Krisztina Nemmeth д-р György Fekete
Университет Semmelweis, Будапеща 2-ра катедра по педиатрия

Какво е муковисцидоза (муковисцидоза) ?

Муковисцидозата се среща при около едно на всеки 2500 деца, родени в повечето европейски популации. Това означава, че на всеки 10 000 новородени четирима са пациенти с муковисцидоза.

Кистозната фиброза (CF) е генетично заболяване, което се среща както при момчетата, така и при момичетата. Това е вродено вродено наследствено заболяване, което не заразява, така че едно дете не може да го хване от друго. CF се развива при деца, които са наследили дефектен CF ген от всеки от родителите си. Хората, които имат само един дефектен CF ген, се наричат „носители“. Те са напълно здрави. Дете с CF може да се роди, ако и двамата родители „носят” дефектен CF ген. Различните пациенти с МВ показват голямо разнообразие от клинични симптоми. Тежестта на заболяването също варира в широки граници.

Муковисцидозата причинява аномалии в много органи, но повечето проблеми се причиняват в белите дробове, чревния тракт, черния дроб и панкреаса. Някои пациенти имат по-силни респираторни симптоми, други имат стомашно-чревни симптоми. Всеки пациент е различен. Интелигентността на пациентите с МВ е нормална. Муковисцидозата все още не е лечима днес.

Какво се случва в белите дробове?

В сравнение със здравите хора, секретите, произведени от белите дробове при пациенти с МВ, са много по-плътни и по-лепкави. Този плътен секрет прилепва към вътрешната повърхност на белите дробове и блокира преминаването на въздух в алвеолите. Когато секретът застоява в белите дробове, той не само запушва дихателните пътища, но служи и като отлична среда за различни бактерии. Ето защо е изключително важно да поддържате дихателните пътища чисти чрез физиотерапия.

Какво се случва в панкреаса?

Панкреасът е важен орган, участващ в храносмилането на храната. Той произвежда няколко вещества - храносмилателни ензими. Разграденото хранително вещество се абсорбира в червата. При пациенти с МВ функцията на панкреаса е нарушена, тъй като поради тяхната плътност храносмилателните ензими не попадат в храната, поради което тя не може да бъде усвоена. Несвоената храна не се абсорбира - не се оползотворява - а преминава през чревния тракт под формата на фекалии.

По този начин панкреасът участва в оползотворяването на храната, като по този начин расте и поддържа здравето на тялото. При CF тази функция е нарушена. Фекалиите на неправилно лекуван пациент с МВ са големи и с неприятна миризма от несмляната храна, която съдържат. В него се виждат маслени капчици, плаващи по водата. Трудно се отстранява от пелената. Цветът му често е по-светъл от нормалния. Пациент с МВ има подут стомах, който може да причини болка, меки изпражнения и диария не е необичайно. Това се дължи на голямото количество несмляна храна, която се натрупва в чревния тракт. Ако съдържанието на червата стане много дебело, това може да доведе до спиране на работата на червата.

Кога да подозирате муковисцидоза?

Първите признаци на муковисцидоза могат да се появят на всяка възраст, но най-често през първите две години от живота.

Следните признаци могат да показват CF:

Честа кашлица, дебело изкашляне
Честите пневмонии респ. белодробни заболявания
Ниска височина, загуба на тегло въпреки добрия апетит
Храносмилателни оплаквания
Неонатална недостатъчност на червата („запушване на червата“)

Много често срещан симптом на дете с МВ е, че потта му е по-висока от средната в солта. (Всички се потим солено, но пациентите с МВ имат няколко пъти повече соленост от нормалното.) Обикновено родителите първо забелязват този симптом, когато целуват детето си. Солените кристали могат да се появят и на повърхността на кожата.
Тестът, използван за определяне на солеността на потта, се нарича „тест за пот“. Използва се и в подкрепа на диагнозата.

Как се наследява муковисцидозата?

Ние сме наследили нашите външни и вътрешни качества от нашите родители, баби и дядовци (предци). Нашите очи, цвят на косата, височина и други физически характеристики ни правят уникални. Понякога обаче можем да наследим болести. Кистозната фиброза също може да бъде такова заболяване. Дете ще бъде пациент с МВ, който наследява два дефектни гена на CF от своите родители - по един от всеки родител. Този начин на наследяване се нарича „автозомно-рецесивен“ процес на наследяване.

Родителите на дете с МВ са здрави, въпреки че носят дефектен и нормален ген на CF. И двамата обаче могат да предадат дефектния ген на CF на детето си.