Orphanet синдром на нечувствителност към растежен хормон

синдром

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на нечувствителност към растежен хормон

Синдром на нечувствителност към растежен хормон (GHIS) е група състояния, характеризиращи се с много нисък ръст, свързан с нормални или високи нива на растежен хормон (GH) и които не реагират на приложението на екзогенен растежен хормон. Тази група включва забавяне на растежа поради дефицит на подобен на инсулин растежен фактор тип 1 (IGF-1), забавяне на растежа поради резистентност към IGF-1, синдром на Ларон, нисък ръст поради дефицит на STAT5b и нисък ръст поради дефицит на първична лабилна киселинна субединица ( вижте тези условия).

ОРФА: 181393

Обобщение

Епидемиология

Към днешна дата в литературата са документирани няколко случая на IGF-1 дефицит, IGF-1 резистентност и STAT5b и ALS дефицити и над 250 случая на синдром на Laron. Болестите засягат еднакво двата пола.

Клинично описание

Вътрематочният растеж и размерът при раждането обикновено се забавят. Ръстът след раждането се забавя. Дисморфията на лицето е често срещана и се състои от микроцефалия, тънка горна устна и обърната долна устна и малка брадичка. В някои случаи са описани непропорционален растеж, както и забавено двигателно развитие и пубертет. При млади възрастни може да се появи известна степен на затлъстяване. Интелигентността е нормална или намалена. Въпреки че имат общ малък размер и типични биохимични характеристики, клиничната картина варира в зависимост от мутиралите гени. Имунен дефицит се наблюдава в случаи на дефицит на STAT5b. Глухотата е описана в някои случаи на дефицит на IGF-1.