Orphanet Класическа хомоцистинурия

класическа

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Класическа хомоцистинурия

Класическата хомоцистинурия поради дефицит на цистатионин бета синтаза (CbS) се характеризира с увреждане на очите, скелета, централната нервна система и съдовата система.

ОРФА: 394

Обобщение

Епидемиология

Според данни от страни, в които съществува неонатален скрининг и където са тествани над 200 000 новородени, степента на откриване на дефицит на CbS е 1/344 000. В някои области честотата се базира на броя на клиничните случаи е приблизително 1/65 000. Съвсем наскоро скринингът, базиран на мутации на CbS, отчита случаи на до 1/20 000.

Клинично описание

Пациентите не показват признаци при раждането. Без лечение заболяването е прогресивно. Очните аномалии включват ектопия на лещата (85% от случаите) с висока късогледство. Скелетните аномалии включват genu valgum и кухо стъпало, както и dolichostenomelia, pectus excavatum или carinatum, кифоза или сколиоза и остеопороза. Тромбозата, засягаща големите и малките артерии и вени, е най-важната причина за заболеваемост и смъртност. Рядко интелектуален дефицит се появява през първите две години от живота. Значителни психиатрични разстройства се откриват в 51% от случаите. Описано е и участие на черния дроб, косата и кожата.