Orphanet Класическа галактоземия

Изследвания
Клинични признаци и симптоми
Класификации
Гени
Хендикап
Енциклопедия за всички аудитории
Енциклопедия за професионалисти
Спешни случаи на Orphanet
Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Класическа галактоземия

Класическата галактоземия е тежко, животозастрашаващо, новородено метаболитно заболяване. Обикновено се проявява при кърмачета чрез затруднено хранене, летаргия и тежко чернодробно заболяване.

ОРФА: 79239

Обобщение

Епидемиология

Разпространението е неизвестно, но годишната честота се оценява между 1/40 000 до 1/60 000 в западните страни. Изглежда, че заболяването е по-често сред кавказкото население, отколкото в други етнически групи, където броят им може да бъде подценен. Засяга както момчетата, така и момичетата.

Клинично описание

Поглъщането на кърма или адаптирано мляко, богато на лактоза, причинява лош прием на храна, забавяне на растежа и признаци на чернодробно заболяване (жълтеница, хеморагична тенденция, хипогликемия) при бебето. При липса на подходящо лечение (изключване на галактоза), прогресията може да се развие до сепсис (Е коли) и смърт в неонаталния период. Въпреки адекватното лечение, болестта може да бъде усложнена в дългосрочен план от когнитивни и двигателни дефицити и при момичета с яйчникова недостатъчност с намалена плодовитост и костна плътност. Остава да се определи плодовитостта на мъжете.