Описание на синдрома на Zellweger, причини, симптоми и характеристики на лечението
Има голям брой наследствени сериозни заболявания, за които малко хора знаят. Всъщност някои от тези патологии са много редки. За съжаление, повечето от наследствените заболявания са трудни и не подлежат на лечение. Най-често те се чувстват в първите години от живота на детето. Едно от тези заболявания е синдромът на Зелвегер (болест на Боуен). Това е следствие от промени в генетичния код. Болестта се формира в утробата. За съжаление, патологията се счита за толкова рядка, че рядко се диагностицира по време на бременност. Няма точни данни за честотата на заболяването при момчета и момичета.
Синдром на Zellweger: описание на патологията
Известно е, че това заболяване принадлежи към групата на пероксизомните патологии. Друго име на болестта е "цереброхепатореналният синдром". Въз основа на този термин може да се разбере кои органи са засегнати при тази патология. Какво представлява синдромът на Zellweger и защо се появява? Дори учените не знаят отговорите на тези въпроси. Известна е само малка част от информацията за такава патология. Всъщност честотата на поява на този синдром е толкова ниска, че не е възможно да се изследва напълно. За съжаление в момента прогнозата за такова заболяване е разочароваща. Децата, родени с подобна диагноза, рядко доживяват до 1-годишна възраст. Това се дължи на тежки симптоми на патология. Сред тях са забавено психомоторно и физическо развитие, бъбречна и чернодробна недостатъчност. В допълнение, синдромът на Zellweger често се свързва с други аномалии. Някои от малформациите са несъвместими с живота. Понастоящем няма надеждни данни дали аномалиите са следствие от пероксизомна недостатъчност или те възникват като независими патологии. Няма етиологично лечение на тази патология.
Синдром на Zellweger: причини за заболяването
Цереброхепатореналният синдром се развива в резултат на недостатъчност на клетъчните органели - пероксизоми. Те са необходими за изпълнението на редокс процеси. Ако пероксизомите отсъстват, се развиват биохимични нарушения. Причината за синдрома на Zellweger е обременена наследственост. Известно е, че болестта се предава от родители по автозомно-рецесивен начин. Клетъчната недостатъчност е свързана с мутации в 1, 2, 3, 5, 6, 12 гена на пероксин. Въпреки факта, че учените са разбрали какви промени се случват в тялото по време на мозъчно-хепатореналния синдром, причината за тяхното развитие все още е неизвестна. Вероятно, в допълнение към обременената наследственост, провокиращите фактори също влияят върху появата на патология. Сред тях са вредното въздействие на химическите агенти върху тялото на бременна жена, пристрастяването към алкохолни напитки и наркотици. Също така, генни мутации могат да се развият поради стрес.
