Нуждаят ли се новородените от скрининг?

Вероятно много родители са в заблуждение защо се прави скрининг на новородено. Но преди да решите дали бебето се нуждае от скрининг или не, струва си да разберете какво е и защо се прави.

Какво е скрининг

Неонаталният скрининг е изследване на новородени деца, което е един от най-ефективните начини за идентифициране на най-честите вродени и наследствени заболявания. Скринингът ви позволява да идентифицирате тези заболявания и да започнете своевременното им лечение, да спрете развитието на тежки прояви на заболявания като фенилкетонурия, муковисцидоза, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром, галактоземия, което води до увреждане

Как се прави неонатален скрининг?

В родилния дом всички бебета трябва да вземат кръвна проба, за да се установи наличието на определено заболяване. Кръвта обикновено се взема от петата по метода „суха капка“ на 4-ия ден от живота при доносени бебета и на 7-ия ден при недоносени бебета. Капка кръв се нанася върху тест лента за лабораторни изследвания. Ако има съмнение, че детето има някакво заболяване, родителите се съветват да се свържат с медицинска генетична консултация или ендокринологичен диспансер за друг преглед. След потвърждаване на диагнозата незабавно се предписва лечение.

Значението на неонаталния скрининг е наистина безценно, тъй като заболявания, които се откриват навреме чрез такова изследване, обикновено се поддават на терапия.

Генетични заболявания, които се откриват чрез скрининг

Пет наследствени заболявания, които се откриват при новородени скрининг на новородени, могат сериозно да повлияят на психическото и физическото развитие на децата. Навременно започнатото лечение избягва негативните последици и дава възможност на бебето да води пълноценен живот в бъдеще.

Фенилкетонурия - наследствено заболяване, свързано с дефицит на ензима фенилаланин хидроксилаза, което води до натрупване на аминокиселината фенилаланин в кръвта и нейните метаболити в урината. Токсичните ефекти на тези храни върху мозъка на бебето водят до тежки неврологични увреждания и умствена изостаналост. Болестта се диагностицира еднакво при момичета и момчета. Основното лечение е назначаването на специална диета, която не съдържа фенилаланин. Тази диета трябва да се спазва поне 10 години. Децата с фенилкетонурия не се различават по интелигентност от връстниците си, ако заболяването е открито навреме и е проведено подходящо лечение
Вроден хипотиреоидизъм Има ли клиничен синдром, причинен от дефицит на тиреоидни хормони или нарушение на техния ефект на клетъчно ниво. Клиничните признаци на вроден хипотиреоидизъм са значително забавяне на растежа и умствена изостаналост, водеща до умствена изостаналост. Момчетата се разболяват 2 пъти по-рядко от момичетата. Лечението на вроден хипотиреоидизъм се състои в заместителна терапия с фармакологични дози тироксин, който е основният хормон на щитовидната жлеза. Навременното лечение оказва голямо влияние върху развитието на децата, нормализирайки тяхното интелектуално ниво и растеж. Без неонатален скрининг диагнозата може да бъде поставена не по-рано, след като бебето е на 3 месеца. Но времето се губи и е твърде късно да се започне лечение, тъй като е невъзможно напълно да се предотвратят интелектуалните увреждания.
Адреногенитален синдром се развива в случай на намалено производство на хормони (глюкокортикоиди и/или минералокортикоиди) или с рецепторни дефекти. Болестта се причинява от хиперфункция на надбъбречната кора с прекомерна секреция на андрогени и най-често се проявява с анормална структура на външните генитални органи, ускорено физическо развитие, скорост на осификация и в резултат на това безплодие. Без лечение височината на болен човек е 150 см, всяка стресова ситуация може да провокира остра надбъбречна недостатъчност. При адреногенитален синдром се извършва хормонална терапия. Ако лечението започне навреме, растежът и сексуалното развитие остават в нормалните граници.
Галактоземия - наследствено заболяване, провокирано от метаболитни нарушения по пътя на превръщането на галактозата в глюкоза (мутация на структурния ген, отговорен за синтеза на ензима галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза). Лечението се състои в предписване на специална диета с изключване на млечни продукти (лактоза) за поне 3 години. Ако диетата е предписана навреме, няма нарушения в развитието на децата.
Кистозна фиброза (муковисцидоза) е системно наследствено заболяване, причинено от мутация в гена на трансмембранния регулатор на муковисцидоза и характеризиращо се с увреждане на жлезите на външната секреция, тежки дисфункции на дихателния и стомашно-чревния тракт. Няма друго лечение освен медикаменти. Животът на такива пациенти се увеличава значително само благодарение на ранната диагностика и непрекъснатото подобряване на режимите на лечение и рехабилитация.