Нов път срещу излишния инсулин - Съобщения за пресата - UNIGE
Вроденият хиперинсулинизъм е свързан с GDH протеина, чиято мутация може да доведе до свръхпроизводство на инсулин.
Диабетът се характеризира с липса на инсулин. В случая на вроден хиперинсулинизъм е точно обратното: пациентите произвеждат хормона твърде често, в прекалено голямо количество, и това дори без прием на въглехидрати. Тъй като функцията на инсулина е да метаболизира захарите, свръхпроизводството му води до хронична хипогликемия. Гладният за енергия мозък постоянно е недохранван. Следователно болестта може да доведе до сериозни мозъчни увреждания, дори смърт до най-тежките случаи. Подкрепена от Швейцарската национална научна фондация (SNSF), екип от Университета в Женева (UNIGE) успя да опише точно ефектите от обща генетична мутация в случаи на вроден хиперинсулинизъм. Публикувано в „Молекулярна генетика на човека“, това откритие може да проправи пътя за нови терапии.
Вроденият хиперинсулинизъм започва да действа от раждането. Макар да се счита за рядко заболяване, с приблизително едно на 50 000 новородени, то може да бъде недостатъчно диагностицирано. „Ако не се подозира, хипогликемията може лесно да остане незабелязана при бебе“, обяснява Пиер Махлер, изследовател в Центъра за диабет на Факултета на Медицинския факултет на UNIGE и водещ автор на изследването. Без намеса резултатът може да се окаже драматичен много бързо. "
Изследователите разгледаха известна генетична мутация при хиперинсулинизъм. Генът нарушител произвежда, наред с други неща, протеин, наречен GDH, който сигнализира на панкреаса за освобождаване на инсулин. Обикновено той променя формата си, веднага щом нивото на кръвната захар надвиши граничен праг. По този начин тя се отваря за така наречената молекула "ускорител", която се свързва с нея. След това протеинът преминава в активната фаза, която задейства сигнал за панкреаса да започне да произвежда повече инсулин.
При вроден хиперинсулинизъм мутантният ген причинява промяна в структурата на протеина. Последният остава постоянно отворен за молекулата на ускорителя, независимо от нивото на захар в кръвта. Последица: той постоянно изпраща на панкреаса заповедта за освобождаване на инсулин в неподходящи количества.
Мускули хранени, мозък гладен
По-специално, инсулинът насърчава прехвърлянето на захар към мускулите. В постоянен излишък причинява недохранване на мозъка, което може да доведе до мозъчно увреждане и интелектуално забавяне, дори кома или смърт в най-критичните случаи. Захарта не е основният виновник. „При пациентите дори хранене, съставено изключително от протеини, ще предизвика производството на инсулин“, обяснява Пиер Махлер.