Но когато данните на по-голям ...

Генетичният произход на синдрома на поликистозните яйчници е сигурен?

по-голям

Клиничната и/или биохимична хиперандрогения, както и олиго- и ановулацията участват в развитието на синдром на поликистозните яйчници. Съответно, синдром на поликистозните яйчници е налице, ако се появят хиперандрогенемия и олиго-/ановулация при жена с поликистозни яйчници [2]. Досега обаче критериите на Националните институти за детско здраве и човешко развитие (NICHD) са използвани предимно като основа в научната работа по синдрома на поликистозните яйчници, според която овулаторната дисфункция и клиничните открития на хиперандрогения или хиперандрогенемия са задължителни, но доказателства за поликистозна болест не са Яйчници.

Общо наблюдаваното нарастване на синдрома на поликистозните яйчници е по-малко вероятно да се дължи на увеличения брой на поликистозните яйчници, отколкото на непрекъснато нарастващия дял на затлъстелите жени. Ако затлъстелите жени имат поликистозни яйчници, има по-голяма вероятност от местрови нередности и хирзутизъм. Това важи особено за юношите [2].

    Семейното възникване на синдрома на поликистозните яйчници може да се тълкува като силен индикатор за генетичния произход на заболяването. От друга страна, някои негенетични влияния от околната среда или начина на живот също могат да насърчат развитието на синдром на PCO - в някои семейства повече, отколкото в други.

Многобройни констатации от семейни и близнакови проучвания относно наследствената природа на синдрома на PCO оставят малко място за съмнение, че много хетерогенната клинична картина се основава не само на екологичен компонент, но и на наследствен компонент.

    Инсулиновата резистентност е по-често в семейства със синдром на поликистозните яйчници. Legro и сътр. [3] изследвани сестри на жени със синдром на поликистозните яйчници за признаци на инсулинова резистентност: и двете сестри, които също са били диагностицирани със синдром на поликистозните яйчници, и сестрите, които са били с хиперандрогенна, но редовно менструация, са имали както високи, така и ниски нива на инсулин Съотношение глюкоза/инсулин. От това се стигна до заключението, че съществува генетично разположение за инсулинова резистентност. Анализите също така показаха, че характеристиките на инсулиновата резистентност са по-свързани с хиперандрогенемия, отколкото с менструални нарушения, и следователно същите патомеханизми са ефективни за инсулинова резистентност и хиперандрогенемия.

Raskauskiene, et al. [4] също изследва сестри от пациенти със СПКЯ [диагноза: хиперандрогенемия, ановулация] за наличие на намалена инсулинова чувствителност. В този случай се разглеждат само онези медицински сестри, които са имали поликистозни яйчници на вагинална ехография. Само тази функция обаче не предразполага медицинските сестри, страдащи от PCOS, към намалена инсулинова чувствителност.

    Жените със синдром на поликистозните яйчници имат дългосрочен повишен риск от диабет тип 2, хипертония, хиперхолестеролемия, сърдечно-съдови заболявания, гестационен диабет, гестационна хипертония и вероятно гинекологичен рак и рак на гърдата.

    Роднините от първа степен на пациенти със синдром на поликистозните яйчници имат подобен риск от сърдечно-съдови заболявания - дори ако нямат синдром на поликистозните яйчници или ако са мъже [5]: С родителите на пациенти с PCOS (Майки 40%, бащи 52%) разпространението на глюкозната непоносимост е значително по-високо, отколкото при родителите на контролните субекти (заедно 15%).

      С оглед на генетичен компонент на синдрома на поликистозните яйчници възниква въпросът дали синдромът не се среща и при мъжете под формата на различно изразени симптоми [6]. Добре дефинираният мъжки фенотип, еквивалентен на този на PCO синдрома, може да помогне за идентифициране на гени, които участват в развитието на PCO синдром.

    В проучване с 30 мъже, при които значителна загуба на коса вече е започнало преди 30-годишна възраст, изследваните лица показват най-вече хормонални промени, подобни на тези при пациенти с PCOS. С това се свързва съответно висока инсулинова резистентност, така че ранната загуба на коса се разпространява като рисков фактор за развитието на нарушен глюкозен толеранс или захарен диабет [7].

      Многобройни кандидат-гени са свързани с появата на синдром на поликистозните яйчници [8]. Те включват по-специално гени, които играят роля в синтеза и действието на андрогена, както и в секрецията и действието на инсулина.

    Първата стъпка в биосинтеза на стероидни хормони е разделянето на холестерола, което се катализира от ензима цитохром P450ssc (ssc = разцепване на страничната верига). Неговият ген (CYP11A) първоначално е бил силно предпочитан да бъде свързан със синдрома на поликистозните яйчници. Но когато бяха налични данните на по-голям колектив, първоначалното предположение трябваше да бъде ясно релативизирано [2, 9].

    Вариантите на гена HSD11B1, който кодира ензима 11-хидроксистероид дехидрогеназа тип 1 (11-HSD1), също са сред „горещите“ кандидат-гени. Те благоприятстват повишения клирънс на кортизол в мастната тъкан, така че компенсаторен надбъбречен хиперандрогенизъм се появява при тънки пациенти с СПКЯ [10].