Неврофиброматоза - причини, симптоми, лечение, диагностика

  1. AT
  2. Б.
  3. СРЕЩУ
  4. д
  5. Е
  6. F
  7. G
  8. З.
  9. Аз
  10. J
  11. К
  12. L
  13. М
  14. НЕ
  15. О
  16. P
  17. Въпрос:
  18. R
  19. С
  20. т
  21. U
  22. V
  23. W
  24. х
  25. Y.
  26. Z.

Описание

Неврофиброматозата (НФ) е генетично заболяване, което засяга нервната система. Хората с това заболяване имат неракови тумори по нервните пътища. Тези тумори се наричат неврофиброми. Те са изградени от клъстер от различни видове клетки, които се появяват и обграждат нервите.

симптоми

Неврофиброматозата може също да причини обезцветяване на кожата (наричани още петна "café au lait") и костни аномалии. Това състояние може да засегне както мъже, така и жени от всички етнически групи.

Причини

Причината за неврофиброматозата е свързана с промяна в генетичния състав на човек, наречен генетична мутация. Има два гена, които причиняват два различни типа неврофиброматоза: неврофиброматоза тип 1 (NF1) и неврофиброматоза тип 2 (NF2). NF1, известен преди като болест на Recklinghausen, се среща по-често от NF2.

Неврофиброматозата (НФ) е генетично състояние. Ако един от родителите носи гена NF, детето им има 50% риск да наследи болестта. Понякога генът се променя спонтанно при някой, който няма фамилна анамнеза за това заболяване. След като генът се промени, неврофиброматозата може да бъде предадена на следващото поколение.

Симптоми и усложнения

Симптомите на NF1 и NF2 са различни.

Хората с NF1 могат да имат някои от следните симптоми:

  • неракови тумори под кожата (или по-дълбоко в тялото);
  • кафяви петна по ириса (цветната част на окото), т.нар Възли на Лиш;
  • извити крака, задух на талията или костни аномалии, включително сколиоза (аномалия на кривината на гръбначния стълб);
  • лунички в слабините или под мишниците;
  • инсталирането на тумор върху зрителния нерв (глиом на зрителния нерв);
  • светлокафяви следи по кожата, наречени "café au lait" петна.