Нехемохроматозна хиперферитинемия диагностика и управление; FMC-HGE

образователни цели

  • Знайте причините и диагностичния процес
  • Остава ли място за чернодробна биопсия ?
  • Кога да изпратите файл до експертния център за генетично изследване ?
  • Кога да спрете дозирането на феритин ?
  • Познайте индикациите за кървене, хелатори и диета с ниско съдържание на желязо

Тествай се

6-те силни страни

  1. Диагнозата на хиперферитинемия изисква идентифициране на наличните клинични и биологични фактори, които могат да повлияят на нивото на феритин и да насочат към причините за придобити претоварвания с желязо и вторична хиперферитинемия, несвързани с метаболизма на желязото.
  2. Диагнозата хиперферитинемия не може да бъде поставена без внимателно обмисляне на клинично и биологично объркващи фактори.
  3. Ядрено-магнитен резонанс на черния дроб е стандартният допълнителен преглед за обективизиране или изключване на претоварването с желязо. Биопсията на черния дроб трябва да бъде запазена за етиологична обработка, когато има съмнение за основно чернодробно заболяване.
  4. Метаболитният синдром е най-честата причина за хиперферитинемия със или без претоварване с желязо. Хиперферитинемията може да предшества появата на метаболитен синдром.
  5. В случай на необяснима хиперферитинемия, търсенето на редки генетични аномалии трябва да бъде обсъдено с експертен център.
  6. Изчерпващото лечение, най-често чрез кръвопускане, е показано само в случаи на претоварване с желязо от генетичен или хематологичен произход. Той не проявява интерес към метаболитна хепатосидероза.

ВРЪЗКИ ЗА ИНТЕРЕСИ

нехемохроматозна

Gilead (говорител), Novartis (опит), La Jolla (опит), Intercept (говорител).

КЛЮЧОВИ ДУМИ

Феритин, хемохроматоза, метаболитен синдром, редки заболявания.

Въведение

Хиперферитинемията е много честа причина за консултация в хепато-гастроентерологията. Ако лечението в контекста на HFE C282Y хемохроматоза е добре кодифицирано, хиперферитинемията не попада в тази рамка в повечето случаи и действията, които трябва да се предприемат, са по-малко ясно установени.

Важно е да запомните, че феритинът е вътреклетъчен протеин за съхранение на желязо. Следователно нивото на серума (феритинемия) е косвено отражение на запаса от желязо. В резултат на това и тъй като желязото е елемент, участващ в няколко физиологични механизма, голям брой причини могат да предизвикат хиперферитинемия, независимо дали е свързано с истинско претоварване с желязо или не.

Доброто познаване и разбиране на тези фактори е от съществено значение за адекватното управление на хиперферитинемията. Първо ще е необходимо да се анализират наличните фактори, които могат да повлияят на нивото на феритин, за да не се допусне грешка от страна на патология на метаболизма на желязото. В определени ситуации количественото определяне на чернодробната концентрация на желязо дава възможност да се потвърди ориентацията и потенциално да се предположи претоварване от генетичен произход, различно от класическата хемохроматоза. Само правилната диагноза ще даде възможност да се реши дали е необходимо специфично терапевтично управление.