Недостиг на пируват декарбоксилаза

Синоними на името на болестта:

Основни данни:

  • Мъже: на 18 години
  • N: До 18 години

Описание на заболяването:

  • Тежко метаболитно разстройство поради генетичен дефект на втория член на ензимния комплекс на пируват дехидрогеназата, увреждане на нервната система

Курс на заболяване:

  • Ензимът пируват декарбоксилаза е първият компонент на пируват дехидрогеназния комплекс, участващ в метаболизма на пирувата (другите два ензима са дихидролоил трансацетилаза, дихидролипоил дехидроген zz). Ензимният комплекс превръща пирувата в ацетил-КоА, процес, който е важен за производството на клетъчна енергия. Намаляването или липсата на активност води до натрупване на пируват и млечна киселина в организма, лактатна ацидоза. При негово отсъствие, поради голямото енергийно търсене на централната нервна система, се развиват и нарушения на централната нервна система. Х-свързаният път може да обясни широкия мащаб на клиничните симптоми и външния вид на изображението.

недостиг

Клиничната картина е подобна на дефицита на пируват карбоксилаза. Могат да се разграничат три форми в зависимост от тяхната възраст (или степента на ензимната активност на остатъците). Появата на черти на лицето може да се намери под всякаква форма, тъй като често е: къс нос, къси очи, малка глава (микроцефалия), деформирана черупка на главата, тънки устни, миниатюрна челюст, микрогнатия (слабост на долната челюст).

Неонаталната форма: лактатна ацидоза, хранителни и лактационни затруднения, повръщане, дихателни нарушения (продължително дишане, апнея: задух, диспнея: задух), фатален изход. Характеристика на цистикус (нарушения на потока) и агенезия на корпус калозум на централната нервна система.

При бебетата ензимната активност е по-висока, отколкото при предишната форма, но дори тук една година преди смъртта може да настъпи. Ако пациентът оцелее, психомоторно забавяне (липса на умствено и физическо развитие) и метаболитни аномалии, симптоми на хронична лактатна ацидоза (повтарящо се повръщане на топлина, учестено дишане) и симптоми на нервната система (нарушена координация на атаксия и движение, дизартрия).

В детска възраст най-високата ензимна активност може да се наблюдава при деца. Интелигентността обикновено е нормална, ацидозата е по-малко тежка. При богата на въглехидрати диета може да се появи явна атаксия (нарушена локомоторна координация).

Сред лабораторните параметри могат да се подчертаят лактацидоза и повишени нива на пируват. Ензимната активност на пируват декарбоксилазата липсва или е значително намалена. Аномалии на централната нервна система (атрофия, агенезия) могат да бъдат открити чрез образни процедури.

Картината трябва да се различава от заболяването, причинено от дефицита на пируват карбоксилаза.

Прилагането на тиамин може да бъде (рядко) ефективно в някои случаи. Лечението също е симптоматично: корекция на метаболитна ацидоза, лечение на ниска кръвна захар, разтваряне на храчки, профилактика. Пациентите могат да бъдат без акне с кетогенна диета.