НАСЛЕДНИ АНГИО-ЕДЕМИ (HAE) (Патологии) - Здравен съвет Наследствен ангиоедем (HAE)

наследни

Наследственият ангиоедем (HAE), определена форма на ангиоедем, е рядко и сериозно генетично заболяване. Унаследява се автозомно доминиращо, което означава, че се предава от родител на дете.

Може да се появи и в резултат на генетична мутация в ДНК. Това заболяване засяга както мъжете, така и жените.

За първи път болестта е описана от лекар от Кил в Северна Германия, окръг Колумбия Хаймрих Иренаус Куинке. Означението на това заболяване в старата медицинска литература е „наследствен ангионевротичен оток“ или OANH. Този термин вече не се използва, тъй като предполага, че заболяването е свързано с психическо състояние на пациента (стрес, невроза.). Отпаднал, пациентът не винаги е бил лекуван правилно. Произходът на болестта обаче не е неврологичен. Поради това най-накрая се появи обозначението "наследствен ангиоедем" AOH (на английски наследствен ангиоедем).

Описание на заболяването

AOH е свързан с модификацията на ген, разположен в хромозома 11, отговорен за производството на ензим, инхибиторът на С1 естеразата. Този ензим помага да се регулира това, което се нарича "комплемент", сложна система от протеини, открити в серума. Тези протеини реагират на определени стимули, в предварително определен ред, по отношение един на друг.

Пациентите с AHA произвеждат или твърде малко C1 естеразен инхибитор, или инхибитори в нормални количества, но лошо функциониращи. Това води до ненормална функция на комплемента, която може да причини на засегнатите субекти нарушение на пропускливостта на капилярните съдове. Това води до изтичане на течност от съдовете до тъканите, където се натрупва, причинявайки подуване или оток.