Муковисцидоза - какво се случва в тялото

Кистозната фиброза или муковисцидозата (CF) е генетично, рядко метаболитно заболяване. [1] Засегнати са всички екзокринни или екзокринни жлези. [2] Екзокринните жлези отделят своя секрет (= продукт на секрецията) във вътрешните (напр. Белите дробове или храносмилателния тракт) или външните телесни повърхности (кожата). [3,4] За разлика от тях, вътрешните (ендокринните) жлези, хормоналните жлези, са техните продукти направо в кръвта. [5]

При муковисцидоза са особено засегнати екзокринните жлези в белите дробове, но също и околоносните синуси, храносмилателния тракт с черния дроб и панкреаса и кожата. [6,7]

Причината: промени в гена CFTR

Причината за муковисцидозата се крие в промени (мутации) в гена CFTR (CFTR: Регулатор на трансмембранната проводимост на муковисцидоза; Регулатор на трансмембранната проводимост на муковисцидозата). Генът CFTR е разположен на хромозома 7 и служи като план за транспортен канал, през който електрически заредени атоми или молекули (йони) се транспортират от клетките на лигавицата. В здраво тяло клетките отделят хлоридни йони през този канал, които след това се намират извън клетката заедно с натриеви йони като разтворена готварска сол (NaCl). За да компенсира нарастващата концентрация на сол извън клетката, водата тече от клетките и по този начин овлажнява лигавиците. [8]

При хората с муковисцидоза грешките в гена CFTR водят до нарушаване на този канал протеин. Тялото трябва да се задоволи с дефектни или напълно липсващи протеини CFTR: движението на хлоридните йони е или твърде малко, или не се случва. В различни органи има неадекватен обмен на сол и вода между клетките и съответните клетъчни повърхности.

Вместо да се овлажняват лигавиците с воден филм, се образува изключително вискозна слуз.

Това може да повлияе навсякъде, където има лигавици в човешкото тяло. Вместо да се овлажняват лигавиците с воден филм, се образува изключително вискозна слуз. Това се натрупва и е много трудно да се премахне. Слузта блокира например дихателните пътища, червата и пасажите на панкреаса (панкреаса). [10] Това насърчава растежа на бактерии в дихателните пътища, което може да доведе до повтарящи се инфекции и хронично възпаление, както и прогресивно увреждане на белите дробове. [11]

муковисцидоза

Биологията на муковисцидозата

ЯДРЕНИ КЛЕТКИ: CF се причинява от дефектен или липсващ протеин за трансмембранна проводимост на муковисцидоза (CFTR), който се причинява от мутации в гена CFTR.

ХЛОРИДНИ ЙОНИ

НОРМАЛНИ CFTR ПРОТЕИНИ се намират в клетъчните мембрани на епитела на различни органи, включително белите дробове, черния дроб, панкреаса, храносмилателната система и потните жлези. Тези протеини регулират солевия и водния баланс на клетките.

ДЕФЕКТИВНИ CFTR ПРОТЕИНИ водят до нарушен обмен на сол и вода между вътрешността на клетката и външността на клетката. В резултат се образува гъста, жилава слуз, която запушва белите дробове и дихателните пътища, червата и панкреатичните канали.
Хората с CF или имат твърде малко CFTR протеини на клетъчната повърхност, или CFTR протеини, които не работят правилно. Възможна е и комбинация от намаляване на количеството и функционалността на CFTR.

Лигавицата: структура и функция [17,18]

Слизестата мембрана е защитният слой, който нарежда различни кухи органи в човешкото тяло:

  • дихателните пътища с нос, трахея, бронхи и синуси
  • храносмилателната система с устата, хранопровода, стомаха, червата, панкреаса и черния дроб
  • пикочните пътища с пикочен мехур и уретра
  • гениталните органи с матка, фалопиеви тръби или семепроводи

Лигавицата има антитела (имуноглобулини), които се секретират независимо от клетките на лигавицата Самозащита На. Този така наречен лигавичен имунитет зависи от достатъчен прием на храна. Други фактори като стрес, малко сън и излагане на никотин, както и лекарства също могат да намалят самозащитата на лигавицата. За овлажняване на тъканите, лигавиците отделно произвеждат секрети и отделят това или се доставят със секрет от близките жлези.

The Структура на лигавицата е адаптиран към съответната функция на облицованите органи. По-специално, повърхността на лигавицата, епителният слой (lamina epithelialis mucosae), се различава според съответната функция на органа. Под епителния слой обикновено има слой от свободна съединителна тъкан (lamina propria mucosae) и тънък мускулен слой (lamina muscularis muscosae). В съединителнотъканния слой често има жлези за овлажняване на лигавицата.

Много лигавици са в състояние да транспортират секрети и молекули в определена посока поради транспортните протеини, вградени в тяхната повърхност. Те също се срещат други важни задачи: Носната лигавица например има важна защитна функция срещу микроби. Лигавицата в храносмилателния тракт, от друга страна, служи за увеличаване на повърхността, за да се даде възможност за по-добро усвояване на хранителните вещества.

The Бронхиална лигавица също има така наречените реснички (ресничест епител) в най-горния клетъчен слой. Лигавичните и секретиращите жлези на бронхиалната лигавица произвеждат и отделят бронхиална слуз, която овлажнява въздуха, който дишаме. Навлажнените реснички се движат през тази бронхиална слуз на вълни по посока на гърлото (около 1000 пъти в минута), така че например праховите частици или бактериите, които се придържат към тази слуз, се транспортират до гърлото. Там те се поглъщат най-вече рефлекторно и се изхвърлят през храносмилателния тракт. Ако ресничките са нарушени във функцията си, може да се развие хронична кашлица, която след това да поеме функцията за отстраняване.