Морбус Помпе

Синоними на името на болестта:

  • Дефицит на киселинна малтаза
  • Дефицит на киселина алфа-1,4-глюкозидаза
  • Болест на Помпе
  • Дефицит на киселина алфа-1,4-глюкозидаза
  • Дефицит на малц Savany
  • Болест за съхранение на гликоген II
  • Болест за контрол на гликогена II
  • Гликогеноза II
  • Помпе-кер

Основни данни:

  • Мъже: от 2 месеца до 40 месеца до 79 месеца
  • Жена: от 2 месеца до 40 години до 79 месеца

Описание на заболяването:

  • Натрупване на гликоген, засягащо мускулите на тъканите, черния дроб и водата поради дефекти на генетичните ензими

Курс на заболяване:

  • Гликогенозата е метаболитно заболяване, причинено от увеличено съхранение и натрупване на гликоген (съхраняван въглехидрат) с нормална или променена структура, на фона на който има генетичен дефект на определени ензими. Въз основа на естеството на ензимния дефект могат да се разграничат 19 вида. Гликогенозите са рядко заболяване с честота от 1: 20 000 до 40 000.

дихателна недостатъчност

Автозомно-рецесивната гликогеноза тип II е мутация в киселинния алфа-1,4-глюкозидазен ензимен ген. Ензимът се намира в лизозомите и следователно може да се счита за лизозомно заболяване за съхранение. На изображението черният дроб, мускулно-скелетните мускули и нервната система могат да бъдат засегнати в различна степен поради увеличеното натрупване на гликоген.

Кръгът на Помпе е известен в три форми: инфантилен, младежки и възрастен.

В класическата детска (бебешка, бебешка) форма клиничните и преобладаващи клинични мускули доминират в клиничните симптоми. При раждането може да се установи само уголемяване на тъканите. За няколко месеца се развива намален мускулен тонус. Мускулите на засегнатите бебета са все по-хипотонични, по-слаби, по-отпуснати, движенията и развитието им са по-малко от обикновено, размерът на тъканите е увеличен, ЕКГ показва анормални признаци. . Задоволително интелектуално развитие. Черният дроб се подува леко/умерено, функциите на черния дроб са перфектни. (получената инконтиненция може да увеличи размера на черния дроб). Езикът също може да се увеличи, изпъквайки от устата на бебето, напомняйки му за намалена функция на щитовидната жлеза. Предотвратява назалното дишане, така че носът ви често е пълен с натъртвания. Метаболитни аномалии (хипогликемия, ацидоза) са редки при пациенти с гликогеново заболяване тип I. Смъртта в ранна детска възраст обикновено се дължи на кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност или дихателна недостатъчност, причинени от засягане на мускулите.

При младежкия и възрастния тип на картината клиниката доминира над симптомите, дължащи се на участието на водните мускули: нарушения на движението, дихателни нарушения. Не се наблюдава значително увеличаване на тъканта. Участието на гладката мускулатура на мозъчните съдове може да доведе до образуване на аневризма (главоболие, кървене, инфаркт).

Състоянието е резултат от клинични симптоми, образни процедури (рентгенова снимка, ултразвук: голямо сърце), лизозомна киселина алфа-1,4-глюкозидазна тръба неговата активност (в бели кръвни клетки, клетки на съединителната тъкан), сърце, нерв и откриване на гликоген, който се натрупва в мускулните клетки. Възможна е пренатална (пренатална) диагностика.

Има успешни опити за генна терапия, с прием на здравословен ензим в организма. Препоръчва се диета с високо съдържание на протеини.

Инфантилният тип е с много лоша прогноза, смъртта настъпва в първия край на живота с дихателна недостатъчност или тъкан Поради некомпетентност. В непълнолетната форма на възрастен, продължителността на живота е много по-добра, отколкото в предишната форма. Като цяло 4-5. Пациентите умират след десетилетие, но преди това са принудени да живеят добре. Слабостта на дихателните мускули води до фатална дихателна недостатъчност, често настъпваща по време на сън, следователно нощно наблюдение, дихателна подкрепа е необходима и полезна.