микроцефалия
микроцефалия е рядка неврологична патология, характеризираща се със значително малки размери на обиколката на цефалния крайник в сравнение със стандартната средна стойност за същата възраст и същия пол.
Понякога може да бъде идентифициран при раждането и е резултат от необичайно развитие по време на вътрематочния живот или непосредствено след раждането. Децата, засегнати от тази патология, присъстват най-често нарушения на развитието. Правилното лечение все още не е възможно, но ранната намеса в хода на заболяването може да подобри развитието и качеството на живот.
По-голямата част от родителите не знаят, че собственото им дете има това заболяване, ако то не бъде открито при раждането от специалист и понякога причината никога не може да бъде установена. Обикновено всеки случай на микроцефалия е различен, като някои деца имат умерено забавяне на сомато-психическото развитие, докато други имат по-тежки прояви. През повечето време лекарят не може да знае как ще се развие дете, диагностицирано с това състояние. В някои случаи нарушенията в развитието настъпват веднага след раждането, а в други случаи след навършване на 1 година.
етиология
микроцефалия може да се определя от генетични фактори или фактори на околната среда, но точното идентифициране на основен детерминант все още не е възможно.
Най-честите причини те са представени от:
- Краниостеноза което е патология, характеризираща се с преждевременно сливане на конци в черепа, което ще попречи на нормалното развитие на мозъка; лечението на това състояние включва операция, която ще отдели слетите кости, като по този начин ще позволи нормален растеж и развитие на мозъка.
- Хромозомни аномалии като синдром на Даун, синдром на Cri Du Chat, синдром на Рубинщайн-Тайби, синдром на Seckel, синдром на Smith-Lemli-Opitz, тризомия 18, тризомия 21, синдром на Cornelia de Lange;
- Церебрална аноксия по време на вътрематочен живот, който може да бъде причинен от определени усложнения на бременността или раждането и които могат да бъдат свързани с патология на майката или плода;
- Инфекции на плода или майката по време на вътрематочен живот като токсоплазмоза, цитомегаловирусна инфекция, рубеола или варицела;
- Излагане на наркотици, алкохол или други токсични екзогенни по време на вътрематочен живот;
- фенилкетонурия неконтролиран в майката;
- Мозъчни наранявания може да причини микроцефалия.
Някои деца с тази патология имат нормален коефициент на интелигентност, без затруднения при извършване на физическа, интелектуална или социална дейност. Деца с по-тежка форма на микроцефалия може да има леки до тежки обучителни увреждания, двигателни увреждания, забавяне на говора, свързани с нисък ръст или нанизъм, лицеви деформации или гърчове.
Клинична картина
Първи знак това, което може да показва наличието на микроцефалия, е малка обиколка на черепа в сравнение със стандартните средни стойности от същия пол и възраст. Черепна обиколка тя се измерва около цефалния крайник, като една от забележителностите е челната изпъкналост и тилната издатина. Използвайки процентили, това измерване се сравнява със стандартните средни стойности. Някои деца имат само малка обиколка на черепа, като са в долната граница на нормата, но при деца с микроцефалия размерът на обиколката на черепа е значително намален в сравнение с по-ниската нормална стойност.
В зависимост от тежестта на микроцефалията, най-важните признаци и симптоми са:
- Умствена изостаналост;
- Моторни и говорни закъснения;
- Дисморфизъм на лицето;
- гърчове;
- Нарушения на координацията и баланса;
- Хипостатура или нанизъм;
- хиперактивност;
- Други свързани неврологични аномалии.
Други симптоми това, което може да бъде свързано са:
- Несъстоятелност на растежа;
- загуба на апетит;
- Спастични договори;
- Извиках с остър, писклив глас.
Диагностична
Присъства вродена микроцефалия може да се диагностицира по време на вътрематочния живот чрез рутинен пренатален ултразвук, който трябва да се извърши през третия триместър на бременността, тъй като по-рано в хода на бременността малкият размер на черепа не може да бъде идентифициран.
Присъствието все още може да бъде диагностицирано по това, което трябва да се направи през третия триместър на бременността, тъй като по-рано в хода на бременността малкият размер на черепа не може да бъде идентифициран.
За да идентифицира наличието на микроцефалия, лекарят ще извърши история който ще съдържа въпроси за пренаталния период, еволюцията на раждането и възможно усложнения и семейна история по отношение на това състояние. да се физическо изследване, ще бъде идентифицирано намаляването на черепната обиколка на детето, ще бъде измерена и черепната обиколка на родителите, за да се идентифицира възможна малка черепна обиколка в семейството
В случай на забавяне на разработката те са необходими параклинични изследвания изображения като CT или MRI.