Мастоцитоза, когато да се мисли за това Swiss Medical Journal
обобщение
Мастните клетки се характеризират с натрупване на мастоцити в различни органи. Кожните форми засягат предимно децата, докато системните форми преобладават при възрастни. Симптомите се дължат на провъзпалителни медиатори, освободени от мастоцити или инфилтрация на различни органи. Анализът на серумната триптаза подобрява възможностите за скрининг за мастоцитоза, което трябва систематично да се обмисля в случай на тежка анафилактична реакция. Определена диагноза се поставя върху биопсия на кожата или костния мозък. Често присъства активираща мутация на c-кита (рецептор за фактор на стволови клетки). Лечението се основава на контролиране на симптомите, предизвикани от дегранулация на мастоцитите. На пациентите могат да се предложат нови лечения, насочени директно към инхибиране на пътищата на разпространение на мастоцити.
Въведение
Болестта на мастните клетки се характеризира с натрупване на мастоцити в различни органи, главно кожата и костния мозък. 1 Прави се разлика между чисти кожни форми (90%) и системни форми (10%). Кожните форми са описани главно при деца и имат общо спонтанно благоприятна прогноза. 2 При възрастни кожната мастоцитоза има тенденция да прогресира до системна мастоцитоза, която се определя чрез засягане на поне един орган, различен от кожата (кост, костен мозък, далак, черен дроб, лимфни възли и стомашно-чревен тракт. Чревни). Костният мозък е най-често засегнатият подкожен орган. Курсът по принцип е ленив, но в много редки случаи може да бъде злокачествен.
Класификация на мастоцитозата
Класификацията 3 на СЗО е описана в таблица 1. Кожната форма, главно педиатрична, започва в 60-80% от случаите през първата година от живота 4 и обикновено отзвучава преди или по време на юношеството. Представянето му е много полиморфно. Най-често срещаната форма се проявява като макулопапулозен обрив, който се характеризира с обрив на макули или макулопапули с диаметър от 1 mm до повече от 1 cm, червено-кафяв на цвят (уртикария пигментоза). Най-често се засяга багажника. Признакът на Дарие (подуване на кожна лезия след триене) е патогномоничен (Фигура 1). При възрастни кожните прояви трябва да предполагат системна мастоцитоза.
Класификация на мастоцитозата
Индолентната системна мастоцитоза е най-честата форма на систематична мастоцитоза (две трети от случаите) и повечето пациенти имат благоприятна прогноза. В една четвърт до една трета от случаите (процентът, вероятно надценен в големи проучвания поради пристрастие към селекция), се асоциира злокачествено заболяване без мастоцити (класически миелодиспластичен синдром, миелопролиферативен синдром, остра левкемия или неходжкинов лимфом). Прогнозата зависи главно от свързаната хемопатия. Агресивната форма представлява 5% от системната мастоцитоза. Определя се от наличието на органомегалия, увреждане на хематопоетичните функции, костно засягане или малабсорбция и процент на медуларните мастоцити под 20% (в противен случай това е мастоцитна левкемия). Мастноклетъчната левкемия, саркомът на мастоцитите и екстракутанният мастоцитом са изключително редки.
Клинично представяне
При кожна или системна мастоцитоза симптомите се причиняват от провъзпалителни медиатори, освободени от мастоцити (например: хистамин, триптаза). Те могат да се утаят по-специално чрез упражнения, алкохол, стрес, аспирин и НСПВС, опиати, курарета, хипнотици и контрастни вещества. Те включват анафилактични прояви със системни симптоми (зачервяване, синкоп, съдов колапс) и стомашно-чревни нарушения 5 (коремна болка, диария, гадене). Описани са също пептични язви (по-специфична реакция в зависимост от стомашната секреция), както и невропсихиатрични прояви 6 (депресия, промяна в настроението, намаляване на концентрацията). Все по-често срещани при атопични пациенти, наличието на съпътстваща мастоцитоза прави алергичната реакция по-тежка (например храна, лекарство или свръхчувствителност към Hymenoptera).
В случай на системна мастоцитоза, други симптоми са свързани с натрупване на мастоцити в различни органи или дори с неопластична инфилтрация от мастоцити: хепатоспленомегалия, нарушение на кръвната картина чрез инвазия в костния мозък (по-специално анемия и/или еозинофилия), остеопения, дори остеопороза. Разпространението и патогенезата на остеопорозата при пациенти със системна мастоцитоза не са добре известни. 7,8 Кожни прояви (червено-кафяви макули или макулопапули, понякога сърбящи, главно локализирани на багажника) много често са налице в случаи на нелепа системна мастоцитоза.
Клиничните ситуации, предизвикващи системна мастоцитоза, са обобщени в таблица 2. Ние описваме две клинични ситуации (винетки 1 и 2), като втората е доста изненадваща.
Ситуации, предполагащи системна мастоцитоза
Миниизображение 1
70-годишна жена без основно медицинско лечение. Спешна хоспитализация за няколко часа поради неразположение с неизвестна етиология
Няколко месеца след този дискомфорт, тя разви чувство на топлина, диспнея и загуба на съзнание петнадесет минути след приема на таблетка амоксицилин
Когато пристигне помощ: пациентът се описва като безсъзнателен, хипотоничен, с тахикардия. Отговаря на приложението на епинефрин, антихистамини и IV кортикостероиди.
Триптаза 4500 μg/l (стандарт 3 са изброени в Таблица 3. Диагнозата се поставя при наличието на един основен критерий и един втори критерий или три незначителни критерия. Някои специфични аспекти на диагностичния процес са обобщени по-долу.
Диагностични критерии за системна мастоцитоза