М разстройства; тирозин - P пушене; диатрия; професионално издание на Ръководството за MSD
, Доктор по медицина, Медицински колеж Сидни Кимел към университета Томас Джеферсън
- Аудио (0)
- Калкулатори (0)
- Изображения (0)
- 3D модели (0)
- Маси (1)
- Видео (0)
Нарушения на метаболизма на фенилаланин и тирозин
Болест (OMIM номер)
Дефектни протеини или ензими
Фенилкетонурия (PKU *), с класически и умерени форми (261 600 *)
Биохимичен профил: повишен плазмен фенилаланин
Клинични характеристики: интелектуални затруднения, поведенчески проблеми
Лечение: фенилаланин диетични ограничения, добавяне на тирозин
Дефицит на дихидроптеридин редуктаза (261630 *)
Биохимичен профил: повишен плазмен фенилаланин, повишен биоптерин в урината, понижено ниво на биоптерин в плазмата
Клинични характеристики: подобни на тези при умерена фенилкетонурия, но ако дефицитът на невротрансмитер е неразпознат, развитие на интелектуална недостатъчност, конвулсии и дистония
Лечение: фенилаланин диетични ограничения, добавяне на тирозин, фолинова киселина, заместване на невротрансмитер
Дефицит на Pterin-4alpha-carbinolamine dehydratase (264070 *)
Биохимичен профил: повишен плазмен фенилаланин, неоптерин в урината и примаптерин, нисък плазмен биоптерин
Клинични характеристики: подобни на тези при умерена фенилкетонурия, но ако дефицитът на невротрансмитер е неразпознат, развитие на интелектуална недостатъчност, конвулсии и дистония
Лечение: фенилаланин диетични ограничения, добавяне на тирозин, заместване на невротрансмитер
Дефицит на синтез на биоптерин
Биохимичен профил: висок плазмен фенилаланин, нисък биоптерин в урината, нисък уринарен нисък (GCH) или висок (PTS и SPR) неоптерин
Клинични характеристики: подобни на тези с умерена фенилкетонурия, но ако дефицитът на невротрансмитер е неразпознат, развитие на интелектуална недостатъчност, конвулсии и дистония
Лечение: добавка на тетрахидробиоптерин и невротрансмитери
6-Пирувоил-тетрахидроптертин синтетаза (261640)
Сепиаптерин редуктаза (182125)
Биохимичен профил: повишен плазмен тирозин, повишена урина и плазмен сукцинилацетон
Клинични характеристики: цироза, остра чернодробна недостатъчност, периферна невропатия, синдром на Fanconi
Лечение: ограничение на храната във фенилаланин, тирозин и метионин; нитизинон; трансплантация на черен дроб
Биохимичен профил: повишен плазмен тирозин и фенилаланин
Клинични характеристики: интелектуална недостатъчност, палмоплантарна хиперкератоза, язви на роговицата
Лечение: диета с ниско съдържание на фенилаланин и тирозин
Тирозинемия тип III (276710 *)
Биохимичен профил: повишен плазмен тирозин, 4-хидроксифенилови производни повишени в урината
Клинични характеристики: забавяне на развитието, атаксия, спастичност
Лечение: фенилаланин и тирозин диетични ограничения, добавки с аскорбат
Биохимичен профил: повишен плазмен фенилаланин и тирозин
Клинични характеристики: обикновено се среща при недоносени бебета; най-често безсимптомно
Понякога недостатъчен прием на храна и летаргия
Лечение: ограничение на тирозин и добавки на аскорбат само при симптоматични пациенти
4-хидроксифенилпируват диоксигеназен комплекс
Биохимичен профил: умерена хипертирозинемия, повишен хокинсин в урината