Липидоза
Синоними на името на болестта:
- Болест за контрол на липидите
- Лизозомни болести за съхранение
- Нарушение на съхранението на липидите
- Болест за съхранение на липиди
- Изчерпване на мазнините
Основни данни:
- Мъж: Може да се появи на всяка възраст
- Жена: Може да се появи на всяка възраст
Описание на заболяването:
- Натрупване на липиди, триглицериди, холестерол, фосфолипиди, естери на холестерола в тъканите и органите
Курс на заболяване:
- При заболявания на съхранението на липиди, липидите, триглицеридите, холестеролът, фосфолипидите, естерите на холестерола се натрупват в клетките, което причинява нарушена функция на органите. Тази много хетерогенна група заболявания включва естерна болест на холестерола (болест на Волман), кантбротендинозна ксантоматоза, абеталипопротеинемия, болест на Гоше, болест на Танжер. В това резюме са описани основните характеристики на изображенията.
Болести с автозомно-рецесивно предразположение, при които е известен и дефектът на гена, причинил заболяването. При липса на специфичен ензим, специфична хидролаза, разграждането на субстрата е само частично, тъй като са неразтворими междинни продукти (различни липидни продукти). Води до пролиферация в клетките.
Поради натрупването на липиди, черният дроб се характеризира с разширяване и дисфункция (холестаза, възпаление, в краен случай цироза). В състоянието на Гоше през повечето време има нов и увеличен плод, с изключение на детската форма, която показва дисфункция на нервната система в ранна детска възраст.
Участие на централната нервна система (поведенчески разстройства, двигателни нарушения, сензорни нарушения, рефлекторни нарушения) се развива при болестта на Tay-Sachs още в ранна детска възраст. При болестта на Niemann-Pick могат да присъстват симптоми на нервната система и хепато-спленомегалия, аномалии (ксантоми, ксантелазми), контакт с очите (нарушение на зрението), зачервяване на костния мозък (анемия, ниски тромбоцити и брой на белите кръвни клетки). При болестта на Фабри от юношеството се развива силна болка в долните крайници, характеризираща се с ангио-кератома (малка, тъмновиолетова телеангиектазия).
Хистологичното изследване разкрива отлагането на липидни продукти в черния дроб и други тъкани (далак, костен мозък). Разликите в нивата на холестерола и триглицеридите могат да присъстват в серума чрез лабораторни изследвания. Може да е характерно да се открие намалената активност на различни ензими в кожните клетки или белите кръвни клетки. Тялото се поддържа от генетични тестове.
В зоната на лечение, симптоматична подкрепа на настоящите функции на органа (напр. Елиминиране на жлъчна обструкция, хематопоетично лечение на случаи). В някои случаи има нужда от костен мозък и/или операция. Има първоначални положителни преживявания с прием на ензими или здравословен ген.