LEIDEN MUTATION (РИСК НА ТРОМБОЗА) ИЗСЛЕДВАНЕ - СИНЛАБ

Лайденска мутация на фактор на коагулация V.

Тромбозата на дълбоките вени, т.е. венозната тромбоза, е често срещано заболяване сред унгарското население. Развива се предимно в големите вени на долния крайник и кръвен съсирек може да блокира притока на кръв. Ако кръвният съсирек се отчупи и се отклони допълнително, той може да навлезе в белите дробове, мозъка, други органи (емболия) със сериозни последици. Приблизително една пета от пациентите с дълбока венозна тромбоза и следователно белодробна емболия имат повишена склонност към тромбоза в тялото поради мутация в коагулационния фактор V ген, мутацията на Лайден. Наследствената предразположеност към тромбоза е 80% свързана с тази лезия.

риск

В случай на мутацията на Лайден склонността към тромбоза вече се проявява в хетерозиготна форма (когато само една от двете копия на гена има мутация): такива индивиди имат приблизително 8 пъти, докато хомозиготите (които носят мутацията на двете генни копия) са имали ок. Рискът от дълбока венозна тромбоза е 80 пъти по-висок от общата популация, ако няма други допълнителни рискови фактори. 10% от здравословното унгарско население е хетерозиготно за мутацията в Лайден, а делът на хомозиготите е няколко хилядни. Жените в детеродна възраст са особено изложени на риск. Поради тромботичната способност на женските хормони, жените, приемащи противозачатъчни хапчета, независимо от всички други предразполагащи фактори, са около 4 пъти по-склонни да получат венозна тромбоза, отколкото тези, които не приемат противозачатъчни хапчета. Ако някой има наследствено предразположение към тромбоза (носител на мутация на Лайден), докато приема контрацепция, този риск се увеличава 30 пъти в сравнение със средната популация! Този ефект се отнася и за женска хормонална терапия, използвана за насърчаване на зачеването, предотвратяване на рак на гърдата или облекчаване на симптомите на менопаузата.