Лабораторни тестове на Уилсън онлайн-EN
Какво е това заболяване?
Болестта на Уилсън е наследствено заболяване, свързано с нарушение на метаболизма на медта. Медта се натрупва в големи количества в телата на засегнатите индивиди, предимно в черния дроб и мозъка. Медта е необходим микроелемент за организма, който получаваме с храната. Медта е компонент на много ензими, участващи в управлението на хомеостазата на желязото, образуването на съединителна тъкан, производството на клетъчна енергия, производството на меланин и функцията на нервната система, наред с други. Когато се абсорбира от чревния тракт, медта се свързва с протеин носител, така че достига черния дроб, където се използва или съхранява. Излишъкът от мед се отделя с жлъчката и с фекалиите. При нормални условия около 95% от медта в кръвта се свързва с протеин, наречен церулоплазмин. Циркулоплазминът играе роля в регулирането на хомеостазата на желязото и се произвежда в черния дроб.
Болестта на Уилсън е автозомно-рецесивно заболяване, което се развива, когато индивидът наследява анормален ген от двамата родители. Тези, при които само един от гените е анормален, се наричат носители, са асимптоматични, но анормалният ген може да бъде предаден на техните деца. Мутацията, отговорна за развитието на болестта на Уилсън, се среща в гена ATP7B. Генът е необходим за включването на мед в церулоплазмин, от една страна, и за отделянето на излишната мед в жлъчката, от друга. Ако двата гена са дефектни, нивата на церулоплазмин в кръвта са много ниски и медта се натрупва в големи количества в черния дроб. Натрупаната мед уврежда чернодробните клетки, навлиза в кръвообращението и се отлага в други части на тялото, като мозъка и бъбреците. Свободната (несвързана с протеини) мед, циркулираща в кръвта, причинява окислително увреждане в клетките. Пациентите с болестта на Уилсън имат симптоми, предполагащи чернодробна дисфункция и увреждане на нервната система. Тежестта на заболяването зависи от генната мутация, която го причинява.
В Съединените щати приблизително един на всеки 30 000 души страда от болестта на Уилсън, а един на всеки 90 е носител на болестта. Понастоящем са известни около 40 нормални варианта на гена ATP7B и повече от 400 мутации, които могат да създадат болестта. Повечето от тях са много редки, докато някои мутации са много по-чести в различните етнически групи. Засегнатите индивиди могат да носят еднакви или различни мутации в двата анормални гена.
При болестта на Уилсън с чернодробно засягане симптомите се развиват още в детството; при тези с по-голямо участие на нервната система неврологичните и психиатричните симптоми са склонни да се появяват само в юношеска или млада възраст. (Времето на поява на симптомите на нервната система варира в широки граници: има такива, които вече са на три години и има случаи, когато те са се развили след петдесетгодишна възраст.)
Отлагането на мед в черния дроб причинява остро и хронично възпаление и с напредването им цироза. Симптомите могат да включват:
асцит (натрупване на течност в коремната кухина)
В случай на засягане на нервната система, симптомите могат да включват:
дистония (потрепване на крайниците, неволни движения)
затруднено ходене, говорене и преглъщане
Могат да се появят и поведенчески промени като депресия, мания на преследване, раздразнителност, компулсивни симптоми, агресия и дефицит на внимание.
При половината от тези с чернодробно засягане и при 90% от тези с мозъчно засягане, т.нар Пръстен на Kayser-Fleischer, който се образува в роговицата на окото поради отлагането на мед. Наличието на пръстена на Kayser-Fleischer може да бъде потвърдено чрез тест с цепнати лампи. Някои пациенти развиват и анемия.
Без лечение пациент с болест на Уилсън постепенно се влошава с течение на времето и болестта е фатална. С ранното откриване и лечение обаче засегнатите могат да живеят почти нормален живот. Увреждането на чернодробната и централната нервна система преди лечението може да се подобри, но обикновено продължава.
Разследвания
Целта на проучванията е да идентифицира болестта на Уилсън, да определи тежестта й, да изолира тези, които всъщност са имали болестта, от състоянието на носителя, да изключи други възможни причини за нарушения на черния дроб и нервната система и да провери ефективността на лечението. Болестта или състоянието на носителя могат да бъдат диагностицирани и при членове на семейството, които (все още) са безсимптомни или е възможна пренатална (пренатална) диагностика.
Лабораторни изследвания
Биохимични тестове - По време на вземането на проби трябва да се внимава особено, за да се гарантира, че медта не е замърсена. В случай на необичайни нива на серумна мед, се препоръчва да се повтори тестът. Лабораторните резултати на носителите могат да бъдат подобни на тези при асимптоматични пациенти. Други заболявания също могат да причинят излишък на мед и по-високи нива на мед в кръвта. Острата форма на болестта на Уилсън може да бъде трудно различима от хепатит от друг произход. Лабораторните тестове включват: