Краниометафизарна дисплазия - ДНК диагностика на краниометафизарна дисплазия - Молекулярен център

OMIM 123000

Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси

Краниометафизарна дисплазия - остеохондродисплазия, характеризираща се с хиперостоза и склероза на черепно-лицевите кости и разширяване на метафизите. Често това заболяване се бърка с болестта на Пиле (множествена метафизарна дисплазия), но при краниометафизарната дисплазия има по-изразена хиперостоза на черепа и по-малко разширяване на метафизите. Болестта се характеризира с удебеляване на свода и склероза на основата на черепа, удебеляване на костите на лицевия череп, макроцефалия, сравнително къс нос, отличителна черта е дебела костна издатина над носния мост. Пациентите имат очен хипертелоризъм, екзофталм, компресия на черепно-мозъчния нерв, главоболие, тесни носни проходи и запушен нос. В крайниците има леко до умерено разширение и склероза на метафизите, най-забележими в дисталния край на бедрената кост, Х-образно изкривяване на краката.

Описани са две форми на краниометафизарна дисплазия: с автозомно доминиращ и автозомно-рецесивен начин на наследяване. Автозомно доминиращата форма на заболяването протича доста лесно и с възрастта характерните черти на лицето се изглаждат, симптомите обикновено се свеждат до последствията от компресия на черепно-мозъчните нерви (особено лицевата и вестибуларната кохлеарна), а понякога те са ограничена само до склероза на черепните шевове. Напротив, при автозомно-рецесивната форма характерните черти на лицето се увеличават с възрастта, зрението се влошава, загубата на слуха се увеличава, захапката се нарушава, развива се пареза на лицевите мускули, понякога се появява атаксия, която е обратима след декомпресия на задната част ямка.

---