Косвени методи за пренатална диагностика
Скринингът на майчините серумни фактори (SMSF, биохимичен скрининг) е неинвазивен метод за пренатална диагностика на някои сериозни фетални заболявания.
Състоянието на плода се преценява по биохимичните параметри в кръвта и урината на бременната жена, според резултатите от акушерската и гинекологичната анамнеза и резултатите от изследването със задължителен ултразвуков преглед (ултразвук). Медицинското и генетично консултиране, допълнено, ако е необходимо, от резултатите от бактериологични, имунологични и ендокринологични изследвания е изключително желателно и за жени от високорискови групи.
Понастоящем биохимичните изследвания на маркерите на серумните протеини в кръвта на бременна жена, както и ултразвуковото сканиране, се считат за задължителни скринингови методи за антенатална диагностика, насочени към идентифициране на жени с висок риск от раждане на деца с хромозомни заболявания и дефекти в развитието.
Маркерните съединения в кръвта на майката включват α-фетопротеин (AFP), хорион гонадотропин (CG), свободен (неконюгиран) естриол (NE) и някои други.
Всички те са специфични за ембрионите, т.е. се произвеждат от клетките на самия плод или плацентата и навлизат в кръвта на майката. Концентрацията им в кръвния серум варира в зависимост от продължителността на бременността и от състоянието на плода.
AFP е основният компонент на феталния серум в ранните етапи на бременността. Протеин, структурно подобен на албумин (молекулно тегло около 70 000 Da) се произвежда от жълтъчната торбичка и черния дроб на плода. Протеинът се екскретира в амниотичната течност с урината на плода, попада в кръвта на майката през плацентата и се абсорбира през мембраните.
Динамиката на промените в концентрацията на AFP в кръвта на майката в зависимост от гестационната възраст е показана на фиг. 7.4.1. Протеинът се открива в кръвта на майката от 5 до 6 седмици. Отворените дефекти на задръстванията на нервната тръба (DZNT) водят до изтичане на фетална течност в амниотичната кухина, в резултат на което концентрацията на AFP в кръвта на майката рязко се увеличава. Следователно, повишаването на нивото на AFP в майчиния серум през 2-ри триместър на бременността е много вероятно да показва наличието на DZNT в плода. Значително повишаване на нивото на AFP в кръвта на майката се наблюдава и при други патологични състояния на плода (гастрошизия, бъбречни аномалии), заплаха от аборт и др. В същото време в 30% от случаите на хромозомни аномалии в плода (Синдром на Даун (DM)), нивото на AFP в диагностично отношение (15 - 20 седмици от бременността) е намалено.