Когато кожата набъбне и стегне знанията
Актуализирано: 01/12/19 - 18:18
Двете ръце принадлежат на един пациент.
Наследственият ангиоедем е рядко, предимно наследствено заболяване и често не се разпознава. Един от най-големите центрове в света е към университетската болница във Франкфурт
Човек на четиридесет, лицето му е силно подуто, по почти обезобразяващ начин. Силна алергична реакция, може да си помисли човек. Друг пример: Жена, едва на трийсет, многократно я тормози със ужасни спазми в стомаха, съчетани с гадене и повръщане. Два случая, които изглеждат напълно различни и въпреки това имат една и съща причина: наследствен ангиоедем, рядко заболяване, което може да се прояви чрез подуване на кожата, но също и на лигавиците в червата или дихателните пътища - и което често не се разпознава.
Тъй като сравнително малко пациенти са засегнати, лекарите често нямат такива на радара си. Средно един от 50 000 души страда от наследствен ангиоедем, но броят на нерегистрираните случаи вероятно ще бъде значително по-голям, казва Емел Айгьорен-Пюрсун, специалист по вътрешни болести и ръководител на амбулаторната клиника по ангиоедем и интердисциплинарния център за компетентност за наследствен ангиоедем в Университетската болница Франкфурт, децата и се грижеше за възрастни с това състояние. Там вече са диагностицирани почти 700 пациенти; Това прави Франкфурт един от най-големите центрове в света и само един от малкото в Германия, специализиран в тази болест.
Ключова роля
„Лекарите често първоначално интерпретират симптомите в корема като остър апендицит или синдром на раздразнените черва. Те често приемат отоците по кожата като алергичен ангиоедем и след това им дават кортизон или антихистамин. Тези средства обаче не помагат при наследствен ангиоедем “, обяснява Емел Айгьорен-Пюрсун. Подобно на други алергии, алергичният ангиоедем също се появява поради реакция на непоносимост и може да се лекува добре с кортизонови препарати и вещества, които инхибират пратеника хистамин.
Наследственият - "наследствен" - ангиоедем, от друга страна, се основава на различни причини и следователно трябва да се третира много различно. Тази форма обикновено е вродена и може да бъде проследена до промяна в гена. Децата с един засегнат родител имат 50% риск от развитие на болестта. В около 15 процента от случаите спонтанната генна мутация в хода на живота е причина за заболяването; тя може да възникне и в резултат на други състояния.
Протеин, наречен С1 инхибитор, създава проблеми за пациентите. Хората с наследствен ангиоедем или произвеждат твърде малко, или неправилно функционираща форма. Обикновено С1 инхибиторът гарантира, че не се произвежда твърде много брадикинин. Този пептид играе решаваща роля при възпалителните реакции, той разширява кръвоносните съдове и увеличава тяхната пропускливост.
С тези свойства брадикининът играе ключова роля при наследствения ангиоедем: Ако тези процеси не се контролират адекватно, твърде много течност изтича в околната тъкан, което от своя страна причинява типичното подуване. Те обикновено са ясно разграничени във външния си вид, но могат да бъдат и обширни, не са зачервени и не сърбят, но могат да бъдат болки, изтръпвания или стегнати и да се появяват навсякъде: често по лицето, особено върху клепачите и устните, ръцете и краката, ръцете и стъпалата или върху гениталиите. Предпочитаните места в тялото са стомашно-чревния тракт и дихателните пътища или по-рядко пикочния мехур, казва Емел Айгьорен-Пюрсун.
Външният оток е агонизиращ, пречка в ежедневието и често психологически стрес, но вътрешните отоци обикновено причиняват по-лоши проблеми, казва лекарят: „Атаките в червата са тежки в 80 процента от случаите. Те могат да предизвикат симптоми на предстояща чревна обструкция, като силна болка, подобна на спазми, гадене и повръщане. “Подуването на ларинкса може да бъде животозастрашаващо. Затруднено преглъщане, пресипналост, променен глас, усещане за бучки и чужди тела и, с напредване на заболяването, задух са характерни признаци.
Пациентите не винаги са засегнати от външни и вътрешни отоци в еднаква степен, в редки случаи е възможно те да "страдат" само от дискомфорт в корема - което прави погрешната диагноза особено лесна поради неспецифичните симптоми. Техниките за изобразяване по време на остър пристъп обаче могат да открият подуване на стомашно-чревния тракт или свободна течност в корема.
Типично за наследствения ангиоедем е подобен на атака вид на симптомите, отделните рецидиви обикновено продължават три до пет дни и след това напълно регресират, обяснява специалистът. Колко често атаките засягат пациентите е съвсем различно. Някои са почти напълно без симптоми, други страдат от пристъпи два до три пъти седмично.
Емел Айгьорен-Пюрсун поставя средния брой отсъствия в училище и на работа от девет до двадесет дни в годината. Без терапия много от засегнатите имат трудности да завършат училище или обучение и да започнат работа, казва лекарят - да не говорим за психичните проблеми: „Ефектите често са огромни“.
Обикновено заболяването се появява за първи път през пубертета или младата зряла възраст и след това придружава човек на нередовни интервали през целия му живот, но може да се прояви и много по-късно или в детството. За много пациенти също е стресиращо, че симптомите често се разбират погрешно и понякога се отхвърлят като психосоматични, а на някои се налага да се подлагат на ненужни интервенции като апендектомия или лапароскопия поради неправилни медицински оценки. Семейното натрупване може да даде индикация за действителната причина, казва Емел Айгьорен-Пюрсун. В крайна сметка обаче само кръвен тест може да осигури сигурност.
С1 инхибиторни концентрати
През повечето време отделните атаки започват без предупреждение, но има и фактори, които могат да насърчат появата им: Стресът, посещението при зъболекар, операциите, физическото натоварване, инфекциите или промените във времето са част от тях. В допълнение, противозачатъчните хапчета или хормонозаместителната терапия могат да действат като задействащ фактор за наследствен ангиоедем при жените, както и бременността: „Атаките понякога рязко се увеличават, стават по-насилствени или се случват много по-често“, обяснява лекарят. АСЕ инхибитори, лекарства, които се използват, наред с други неща, за високо кръвно налягане, тъй като разгръщат ефекта си чрез повишаване нивото на брадикинин в кръвта - което в този случай е контрапродуктивно, води до засилени атаки и дори като Може да служи като първоначална искра.
Наследственият ангиоедем се лекува с концентрати на С1 инхибитор, които са предназначени да заменят липсващия протеин, или с активна съставка, която блокира рецепторите на съдовата стена за веществото брадикинин, което причинява подуването. При остри пристъпи тези лекарства се инжектират интравенозно или под кожата; в случай на чести пристъпи, лекарите препоръчват продължително лечение за предотвратяване на пристъпите. В допълнение, в момента различни вещества са в клинично развитие.
Въпреки това наследственият ангиоедем все още не може да бъде излекуван, но болестта обикновено може да бъде овладяна с наличните лекарства, казва Емел Айгьорен-Пюрсюн.