Когато генните мутации водят до припадъчни нарушения на движението springerlink

Обобщение

Пароксизмалните двигателни нарушения са сред редките неврологични заболявания. Някои от тях обаче са изключително лечими и следователно играят важна роля в диференциалната диагноза при оценката на пациенти с пароксизмални нарушения.

Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.

Опции за достъп

Купете единична статия

Незабавен достъп до пълната статия PDF.

Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.

Абонирайте се за списание

Незабавен онлайн достъп до всички издания от 2019 г. Абонаментът ще се подновява автоматично ежегодно.

Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.

литература

Kato N, Sadamatsu M, Kikuchi T, Niikawa N, Fukuyama Y (2006) Пароксизмална кинезигенна хореоатетоза: от първото откритие през 1892 г. до генетична връзка с доброкачествени фамилни детски конвулсии. Епилепсия Res 70 Suppl 1: S174-184.

Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K, Sorensen B, Considine E, et al. (2004) Клинична оценка на идиопатична пароксизмална кинезигенна дискинезия: нови диагностични критерии. Неврология 63: 2280-2287.

Szepetowski P, Rochette J, Berquin P, Piussan C, Lathrop GM, et al. (1997) Семейни детски гърчове и пароксизмална хореоатетоза: нов неврологичен синдром, свързан с перицентромерната област на човешката хромозома 16. Am J Hum Genet 61: 889-898.

Tomita H, Nagamitsu S, Wakui K, Fukushima Y, Yamada K, et al. (1999) Пароксизмална кинезигенна хореоатетоза локус карти на хромозома 16p11.2-q12.1. Am J Hum Genet 65: 1688-1697.

Bennett LB, Roach ES, Bowcock AM (2000) Локус за пароксизмална кинезигенна дискинезия се картографира върху човешка хромозома 16. Неврология 54: 125-130.

Caraballo R, Pavek S, Lemainque A, Gastaldi M, Echenne B, et al. (2001) Свързването на доброкачествени фамилни детски конвулсии с хромозома 16p12-q12 предполага алелизъм на инфантилните конвулсии и синдром на хореоатетоза. Am J Hum Genet 68: 788-794.

Guerrini R, Bonanni P, Nardocci N, Parmeggiani L, Piccirilli M, et al. (1999) Автозомно-рецесивна роландична епилепсия с пароксизмална дистония, предизвикана от физическо натоварване и спазми на писателя: очертаване на синдрома и картографиране на гени към хромозома 16p12-11.2. Ann Neurol 45: 344-352.

Valente EM, Spacey SD, Wali GM, Bhatia KP, Dixon PH, et al. (2000) Второ картографиране на пароксизмален кинезигенен хореоатетозен локус (EKD2) върху 16q13-q22.1 показва семейство гени, които пораждат пароксизмални нарушения върху човешка хромозома 16. Мозък 123 (Pt 10): 2040-2045.

Spacey SD, Valente EM, Wali GM, Warner TT, Jarman PR и др. (2002) Генетична и клинична хетерогенност при пароксизмална кинезигенна дискинезия: доказателства за трети ген на EKD. Mov Disord 17: 717-725.

Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, et al. (2011) Exome секвенирането идентифицира съкращаващи мутации в PRRT2, които причиняват пароксизмална кинезигенна дискинезия. Nat Genet 43: 1252-1255.

Lee YC, Lee MJ, Yu HY, Chen C, Hsu CH, et al. (2012) PRRT2 Мутации при пароксизмална кинезигенна дискинезия с детски конвулсии в тайванска кохорта. PLoS One 7: e38543.

Lee HY, Huang Y, Bruneau N, Roll P, Roberson ED, et al. (2012) Мутации в гена PRRT2 причиняват пароксизмална кинезигенна дискинезия с детски конвулсии. Rep 1: 2-12.

Meneret A, Grabli D, Depienne C, Gaudebout C, Picard F, et al. (2012) PRRT2 мутации: основна причина за пароксизмална кинезигенна дискинезия в европейската популация. Неврология 79: 170-174.

Schmidt A, Kumar KR, Redyk K, Grunewald A, Leben M, et al. (2012) Две лица на една и съща монета: Доброкачествени фамилни детски припадъци и пароксизмална кинезигенна дискинезия, причинена от PRRT2 мутации. Arch Neurol 69: 668-670.

Liu Q, Qi Z, Wan XH, Li JY, Shi L, et al. (2012) Мутациите в PRRT2 водят до пароксизмални дискинезии с подчертана вариабилност в клиничната експресия. J Med Genet 49: 79-82.

Li J, Zhu X, Wang X, Sun W, Feng B, et al. (2012) Насоченото геномно секвениране идентифицира PRRT2 мутации като причина за пароксизмална кинезигенна хореоатетоза. J Med Genet 49: 76-78.

van Vliet R, Breedveld G, de Rijk-van Andel J, Brilstra E, Verbeek N, et al. (2012) PRRT2 фенотипове и проникване на пароксизмална кинезигенна дискинезия и детски конвулсии. Неврология 79: 777-784.

Becker F, Schubert J, Striano P, Anttonen AK, Liukkonen E, et al. (2013) Нарушения, свързани с PRRT2: допълнителни случаи на PKD и ICCA и преглед на литературата. J Neurol 260: 1234-1244.

Wang JL, Cao L, Li XH, Hu ZM, Li JD, et al. (2011) Идентифициране на PRRT2 като причинителен ген на пароксизмални кинезигенни дискинезии. Мозък 134: 3493-3501.

Heron SE, Grinton BE, Kivity S, Afawi Z, Zuberi SM, et al. (2012) PRRT2 мутации причиняват доброкачествена фамилна детска епилепсия и детски гърчове със синдром на хореоатетоза. Am J Hum Genet 90: 152-160.

Ono S, Yoshiura K, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, et al. (2012) Мутациите в PRRT2, отговорни за пароксизмалните кинезигенни дискинезии, също причиняват доброкачествени фамилни детски конвулсии. J Hum Genet 57: 338-341.

Schubert J, Paravidino R, Becker F, Berger A, Bebek N, et al. (2012) PRRT2 Мутациите са основната причина за доброкачествени фамилни инфантилни гърчове. Hum Mutat 33: 1439-1443.

Dale RC, Gardiner A, Antony J, Houlden H (2012) Фамилна мутация на PRRT2 с хетерогенни пароксизмални нарушения, включително пароксизмален тортиколис и хемиплегична мигрена. Dev Med Child Neurol 54: 958-960.

Cloarec R, Bruneau N, Rudolf G, Massacrier A, Salmi M, et al. (2012) PRRT2 леви детски конвулсии и пароксизмална дискинезия с мигрена. Неврология 79: 2097-2103.

Gardiner AR, Bhatia KP, Stamelou M, Dale RC, Kurian MA, et al. (2012) PRRT2 генни мутации: от пароксизмална дискинезия до епизодична атаксия и хемиплегична мигрена. Неврология 79: 2115-2121.

Marini C, Conti V, Mei D, Battaglia D, Lettori D, et al. (2012) PRRT2 мутации при фамилни инфантилни гърчове, пароксизмална дискинезия и хемиплегична мигрена. Неврология 79: 2109-2114.

Riant F, Roze E, Barbance C, Meneret A, Guyant-Marechal L, et al. (2012) PRRT2 мутации причиняват хемиплегична мигрена. Неврология 79: 2122-2124.

Graham ME, Washbourne P, Wilson MC, Burgoyne RD (2002) Молекулярен анализ на функцията SNAP-25 при екзоцитоза. Ann N Y Acad Sci 971: 210-221.

Hu K, Carroll J, Rickman C, Davletov B (2002) Действие на комплекс в на SNARE комплекс. J Biol Chem 277: 41652-41656.

Jarman PR, Bhatia KP, Davie C, Heales SJ, Turjanski N, et al. (2000) Пароксизмална дистонична хореоатетоза: клинични особености и изследване на патофизиологията в голямо семейство. Mov Disord 15: 648-657.

Demirkiran M, Jankovic J (1995) Пароксизмални дискинезии: клинични характеристики и класификация. Ann Neurol 38: 571-579.

Chudnow RS, Mimbela RA, Owen DB, Roach ES (1997) Габапентин за фамилна пароксизмална дистонична хореоатетоза. Неврология 49: 1441-1442.

Fink JK, Hedera P, Mathay JG, Albin RL (1997) Пароксизмална дистонична хореоатетоза, свързана с хромозома 2q: клиничен анализ и предложена патофизиология. Неврология 49: 177-183.

Reitter B, Weisser J (1978) [Фамилна пароксизмална хореоатетоза. Клиничен курс, L-dopa ефект (авторски превод)]. Месечен дневник Kinderheilkd 126: 405–407.

Kaufman CB, Mink JW, Schwalb JM (2010) Двустранна дълбока мозъчна стимулация за лечение на медицинско рефрактерна пароксизмална некинезигенна дискинезия. J Neurosurg 112: 847-850.

Rainier S, Thomas D, Tokarz D, Ming L, Bui M, et al. (2004) Мутационни генни мутации на регулатор на миофибрилогенезата причиняват пароксизмална дистонична хореоатетоза. Arch Neurol 61: 1025-1029.

Lee HY, Xu Y, Huang Y, Ahn AH, Auburger GW, et al. (2004) Генът за пароксизмална некинезигенна дискинезия кодира ензим в пътя на реакция на стрес. Hum Mol Genet 13: 3161-3170.

Bohnen NI, Albin RL, Frey KA, Fink JK (1999) (+) - алфа- [11C] Дихидротетрабеназин PET изображения при фамилна пароксизмална дистонична хореоатетоза. Неврология 52: 1067-1069.

Lombroso CT, Fischman A (1999) Пароксизмална некинезигенна дискинезия: патофизиологични изследвания. Епилептичен разстройство 1: 187-193.

Spacey SD, Adams PJ, Lam PC, Materek LA, Stoessl AJ, et al. (2006) Генетична хетерогенност при пароксизмална некинезигенна дискинезия. Неврология 66: 1588-1590.

Suls A, Dedeken P, Goffin K, Van Esch H, Dupont P, et al. (2008) Пароксизмална индуцирана от упражнения дискинезия и епилепсия се дължи на мутации в SLC2A1, кодиращи глюкозния транспортер GLUT1. Мозък 131: 1831-1844.

Munchau A, Valente EM, Shahidi GA, Eunson LH, Hanna MG, et al. (2000) Ново семейство с пароксизмални упражнения, предизвикани от дистония и мигрена: клинично и генетично проучване. J Neurol Neurosurg Psychiatry 68: 609-614.

Weber YG, Storch A, Wuttke TV, Brockmann K, Kempfle J, et al. (2008) GLUT1 мутациите са причина за пароксизмални дискинезии, предизвикани от натоварване и индуцират хемолитична анемия чрез катионен теч. J Clin Invest 118: 2157-2168.

Brockmann K (2009) Разширяващият се фенотип на синдрома на дефицит на GLUT1. Brain Dev 31: 545-552.

Striano P, Weber YG, Toliat MR, Schubert J, Leu C, et al. (2012) GLUT1 мутациите са рядка причина за фамилна идиопатична генерализирана епилепсия. Неврология 78: 557-562.

Weber YG, Kamm C, Suls A, Kempfle J, Kotschet K, et al. (2011) Пароксизмалната хореоатетоза/спастичност (DYT9) се причинява от дефект GLUT1. Неврология 77: 959-964.

Информация за автора

Принадлежности

Работна група за двигателни разстройства и невропсихиатрия при деца и възрастни, Университет в Любек Институт по неврогенетика, Maria-Goeppert-Str. 1, 23562, Любек, Германия

Работна група за двигателни разстройства и невропсихиатрия при деца и възрастни, Университет в Любек Институт по неврогенетика, Любек, Германия

Професор доктор. мед. Александър Мюнхау

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Автора за кореспонденция

Допълнителна информация

Конфликт на интереси

Авторите заявяват, че при създаването на статията не са се ръководили от никакви икономически интереси и че няма потенциален конфликт на интереси. Издателят декларира, че качеството на съдържанието на статията е проверено от двама независими експерти. Рекламата в този брой на списанието не е свързана с обучение по CME. Издателят гарантира, че обучението по CME и въпросите за CME не съдържат рекламни изявления и не съдържат никакви препоръки за продукти. Това се отнася по-специално за препарати, които са подходящи за терапията на представената клинична картина.