Кистозни бъбречни заболявания в детска възраст - Bürgerhospital Франкфурт
Един от основните акценти в детската болница в Клементин е лечението на бъбречни заболявания при деца. Както болницата, така и физически прикрепеният детски диализен център KfH имат амбулаторни отделения, в които годишно се лекуват общо 1200 до 1300 деца с бъбречни и пикочни пътища. Те включват многобройни деца с кисти в бъбреците или кистозна бъбречна болест. Лекарите срещат голямо разнообразие от форми на това заболяване. Главен лекар д-р. Кей Лата в следващата статия.
Кистите са малки сферични структури, които понякога могат да бъдат намерени при изследване на органи. Много големи кисти могат да бъдат палпирани; повечето, особено по-малките, могат да бъдат открити само с помощта на образни техники. Докато изследванията на ЯМР и КТ играят роля тук при възрастни, в детството почти изключително сонографията се използва като диагностична мярка.
Много голям, кистично реконструиран бъбрек при автозомно доминиращо наследствено поликистозно бъбречно заболяване с хипертония при юноша. (Снимка: Roselieb)
Рядко заболяване
Кистите могат да възникнат по време на развитието на бъбреците или по-късно в живота поради мутации, наречени системни кистозни заболявания. Всички кистозни бъбречни заболявания, с изключение на автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD), принадлежат към така наречените редки заболявания. Рядко се споменава заболяване, ако засяга по-малко от 1 на 2000 души.
Най-често срещаното кистозно разстройство в развитието на бъбреците е мултицистичната дисплазия. При това заболяване уретера, поникващ от пикочния мехур с чашечната система на бъбречното легенче, не достига до развиващата се бъбречна тъкан по време на ембрионалното развитие. Това не води до функциониращ бъбрек, а просто произволно „бъркане“ на кисти. Много бъбреци с множество кисти (мултикистични) се откриват преди раждането или непосредствено след раждането при често извършвания бъбречен скрининг. Тъй като противоположният бъбрек обикновено е здрав и показва компенсаторен растеж (компенсаторна хипертрофия), тези деца не са болни. Разбира се, прогнозата зависи до голяма степен от възможни малформации в „здравия” бъбрек.
Типични последици
От над 90 деца, които видяхме в детската болница в Клементин между 2003 и 2015 г., само няколко са имали инфекции на пикочните пътища. Шестима развиха високо кръвно налягане. В такива случаи обикновено се отстранява деформираният бъбрек. Здравият остана. Кръвното налягане обаче се нормализира само при две от шестте деца след отстраняването. Само едно дете има значително намалена бъбречна функция, тъй като другият бъбрек е твърде малък и претоварен.
Не се появяват обаче многократни кисти. Една киста е открита в бъбреците при 40 от лекуваните деца. Първичната ехография винаги се правеше с различен въпрос и кистата беше открита като вторична находка. Простите кисти на бъбреците са много редки при децата и стават все по-чести в хода на живота, вероятно поради дегенеративни процеси. В случая с пациентите, които изследвахме, това беше само една хилядна от пациентите. Средната им възраст беше десет години. Две от откритите кисти трябваше да бъдат отстранени поради техния размер (над 200 милилитра) и риск от нараняване. Засегнатият бъбрек може да бъде запазен.
Проблемът с бъбреците е твърде малък
22 деца са имали маломерни бъбреци с кистозни промени. Малките бъбреци често водят до нарушена бъбречна функция в началото. В този случай бяха засегнати четири от 22-те деца. Друг е на диализа и в момента чака трансплантация.
Мултикистичен бъбрек. Човек разпознава случайното подреждане на различните по размер кисти. Редовна бъбречна тъкан не може да се види. (Снимка: Roselieb)
Наследени кистозни заболявания
Известни са общо над 70 наследствени кистозни бъбречни заболявания, които не могат да бъдат класифицирани като малформации като описаните досега. Повечето клетки в тялото имат малка коса, реснички. Тази ресничка е важна за възприемането на сензорните стимули, за предаването на сигнала и за клетъчното делене. Всички мутации, които причиняват тези заболявания и които познаваме, засягат ресничките или нейния апарат за окачване. Следователно всички наследствени кистозни заболявания са цилиопатии.
Бъбречна недостатъчност в зряла възраст
Автозомно доминиращата поликистоза на бъбреците е една от най-честите причини за бъбречна недостатъчност, изискваща диализа в зряла възраст. Болестта обикновено започва през 3-то или 4-то десетилетие от живота с високо кръвно налягане и след това бавно се развива бъбречна недостатъчност. За повечето от децата, с които сме запознати, родителите наистина искат да знаят дали децата им също са засегнати от някое от известните заболявания на родителите. Подробните прегледи често разкриват, че повече от 10 процента от тези деца и юноши вече имат високо кръвно налягане и следователно първият възможен признак на бъбречно заболяване. Инфекциите на пикочните пътища също са три пъти по-вероятни от тези на техните връстници. Самата бъбречна функция все още не е била нарушена при 83-те деца и юноши в нашето амбулаторно отделение.
В много други цилиопатии промените в бъбреците често не са основният фокус. Малформациите в централната нервна система, очите и черния дроб определят клиничната картина. Всички тези заболявания са значително по-редки от двете заболявания, описани по-горе. В тази група, с девет пациенти, нефронофтизата беше най-често срещаното заболяване, което успяхме да идентифицираме като причина за бъбреците на кистата при нашите пациенти. Седем от тези деца имат нарушена бъбречна функция, а три от седемте се нуждаят от диализа. За щастие при двама от пациентите е извършена успешно трансплантация.
Ако бъбречната функция е твърде ограничена, диализата трябва да поеме задачата на органа, докато бъде открит донорен бъбрек. Кистните бъбреци обаче не водят непременно до бъбречна недостатъчност. (Снимка: Roselieb)
NGS - по-бърз и прецизен за диагностика
Като цяло разследванията на 280 деца показаха, че кистозната бъбречна болест е безвреден проблем за мнозина. Но поне 12 процента страдат от високо кръвно налягане, което се нуждае от лечение. В допълнение, 10% от децата и юношите са били с бъбречна недостатъчност или дори са се нуждаели от диализа. Шестима вече са имали трансплантация на органи. При 40 процента е установено заболяване, което според сегашните познания води до диализа в хода на живота. За оценка на тази прогностична оценка е необходима точна диагноза.