КИСТИЧНА ФИБРОЗА (МУКОВИСЦИДОЗА) - Мариус Наста
Кистозна фиброза (муковисцидоза)
Какво е муковисцидоза?
Кистозната фиброза или муковисцидозата е генетично заболяване, което засяга предимно белите дробове и панкреаса. Болестта присъства от раждането и обикновено се проявява в първите години от живота, но има и редки случаи, в които се открива по-късно, дори в зряла възраст.
Какви са причините за муковисцидоза?
Пациентите с муковисцидоза произвеждат слуз с повишена консистенция в бронхите и храносмилателния тракт (панкреас, черен дроб). Тапите, образувани от плътната слуз, запушват бронхите, произвеждайки техните дилатации (бронхиектазии), които лесно могат да бъдат заразени с различни микроби. Също така поради гъсти секрети, панкреатичните и жлъчните канали могат да се запушат, с вторично увреждане на панкреаса и черния дроб, което може да причини дефицит на растеж, диабет или цироза на черния дроб.
Какви са симптомите на пациенти с муковисцидоза?
Пациентите с муковисцидоза могат да имат различни симптоми в зависимост от тежестта на заболяването. Симптомите на заболяването са причинени от увреждане на различни органи и могат да бъдат:
- постоянна кашлица с гъста, вискозна храчка
- повтарящи се респираторни инфекции (синузит, бронхит, пневмония)
- затруднено дишане, умора
- липса на апетит (загуба на апетит), астения или загуба на тегло, съответно дефицит на растеж
- меки, многобройни, бели изпражнения, особено след ядене на мазни храни
- при новороденото може да възникне обструкция на тънките черва, наречена мекониум илеус
- Силно изпотяване със солена пот (родителите могат да забележат соления вкус на изпотяване, дрехите да останат импрегнирани със сол)
- Мъжете с муковисцидоза почти винаги са безплодни поради запушване на каналите, през които се елиминират сперматозоидите с дебел секрет.
- Симптоми на усложнения на заболяването: диабет, остеопороза
Как се диагностицира муковисцидоза?
Деца или възрастни, които имат симптоми, предполагащи муковисцидоза, се диагностицират с болестта чрез:
- Тест за пот - измерва концентрацията на натриев хлорид в потта; положителните стойности на теста за пот са задължителни за диагностика на муковисцидоза
- Генетично тестване - определя най-честите мутации, свързани със заболяването.
Как се лекува муковисцидоза?
Няма лечение за муковисцидоза. Текущите лечения имат за цел да намалят симптомите и да намалят усложненията:
- намаляване на вискозитета на слузта и отстраняването му от бронхите
- профилактика и лечение на респираторни инфекции
- разширяване на дихателните пътища и намаляване на тяхното възпаление
- предотвратяване и лечение на блокиране на храносмилателния секрет (панкреатичен секрет, жлъчка) и заместване на панкреатичните ензими за увеличаване на диетичната абсорбция
- осигуряване на правилно хранене чрез хранителни добавки
- пациентите с определени генетични мутации скоро ще се възползват в Румъния от новите лекарства Kalydeco (Ivocaftor) или Orkambi (Ivocaftor + lumicaftor), които могат да подобрят дихателната функция и да намалят риска от обостряния.
Респираторната физиотерапия и бронхиалният дренаж са най-ефективното средство за отстраняване на слуз от дихателните пътища, могат да подобрят дихателната функция и да предотвратят инфекции; Техниките за дихателна физиотерапия включват упражнения, потупване на бронхите и използване на устройства, които помагат за отделянето и елиминирането на секретите (вибриращи устройства - трептене, вибрираща жилетка, помощ при кашлица).
Профилактиката на усложнения включва имунизация, включително пневмококова и грипна ваксина, спиране на тютюнопушенето, редовно наблюдение и стриктно спазване на препоръчаното лечение.