Кардиомиопатия, разкриваща дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза I в един случай
Имане Фетуи
1 Педиатрично отделение, Болница за майки деца CHU Mohammed VI, Маракеш, Мароко
Карима Ел Факири
1 Педиатрично отделение, Болница за майки деца CHU Mohammed VI, Маракеш, Мароко
Noureddine Rada
1 Педиатрично отделение, Болница за майки деца CHU Mohammed VI, Маракеш, Мароко
Ghizlane Draiss
1 Педиатрично отделение, Болница за майки деца CHU Mohammed VI, Маракеш, Мароко
Мохамед Бускрауи
1 Педиатрично отделение, Болница за майки деца CHU Mohammed VI, Маракеш, Мароко
обобщение
Недостигът на карнитин палмитоилтрансфераза (CPT) са редки атаки поради дефект в окисляването на мастните киселини. 10-годишен пациент без анамнеза с остра диспнея, свързана с продуктивна кашлица в контекста на треска и влошаване на общото състояние. Пациентът е бил полипничен, тахикардичен със систоличен митрален шум, без признаци на сърдечна недостатъчност. Рентгенографията на гръдния кош идентифицира кардиомегалия и ехокардиограмата показва разширена хипокинетична кардиомиопатия. Това беше дефицит на CPT I. Управлението се състоеше от лечение на сърдечно-съдови заболявания и строга липидна и високо въглехидратна диета. Три месеца по-късно пациентът се декомпенсира до застойна сърдечна недостатъчност с устойчива инфекция Aeromonas caviae, идентифицирана в кръвната култура. Разширената кардиомиопатия трябва да предполага дефицит на CPT за ранно лечение, което може да компрометира прогнозата.
Резюме
Дефицитите на карнитин палмитоилтрансфераза (CPD) са редки и са причинени от дефект в окисляването на мастните киселини. Тук докладваме случая на 10-годишен пациент без конкретна предишна анамнеза с остра диспнея, свързана с продуктивна кашлица, треска и нарушено общо състояние. Пациентът е бил полипничен с тахикардия, митрален систоличен шум и без признаци на сърдечна недостатъчност. Рентгенографията на гръдния кош показва кардиомегалия, а ехокардиографията разкрива хипокинетично разширена кардиомиопатия. Беше диагностициран дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза. Управлението се основава на лечение на сърдечни заболявания и строга хипопидна и хиперглуцидна диета. Три месеца по-късно пациентът е получил декомпенсирана сърдечна недостатъчност поради инфекция, причинена от устойчиви на антибиотици Aeromonas caviae, идентифицирани в кръвната култура. CPD трябва да се подозира при пациенти с разширена кардиомиопатия. Това би позволило ранно управление, което влияе върху прогнозата.
Въведение
Карнитин палмитоил трансферазата са основни вещества за транспортирането на дълговерижни мастни киселини от цитозола до митохондриите чрез β-окисление. Техният дефицит може да е причина за липса на енергия, особено в кризисни състояния, включително стрес, инфекции или гладуване. Дефицитът на карнитин палмитоил трансфераза (CPT) е едно от метаболитните нарушения на β-окислението, след отсъствие или липса на CPT I и II. Той е отговорен за метаболитни, чернодробни, мускулни и особено сърдечни нарушения. Засегнатите деца ще се появят от раждането с разширени или хипертрофични кардиомиопатии, които често са фатални. Представяме необичайно наблюдение по възрастта на началото, клиничната картина, усложненията и еволюцията след съгласие на пациента с преглед на литературата.
Пациент и наблюдение
Три месеца по-късно пациентът се представи с ортопнея, състояние на анасарка, съчетаващо оток на долните крайници, коремно раздуване, подпухналост на лицето и двустранно хидроцеле в трескав контекст. Изправен пред декомпенсация при сърдечна недостатъчност, пациентът се нуждае от хоспитализация в педиатрично отделение за интензивно лечение в продължение на 2 дни, поставя се на NIV и бримкови диуретици в самобутваща се спринцовка и след това се прехвърля в нашето обучение след стабилизиране за етиологична оценка. При преглед детето беше иктерично, полипное при 56 цикъла в минута, тахикард при 163 удара в минута, нормално при 90/50 mmHg. Сърдечно-съдовото изследване отбелязва постоянството на систоличния митрален шум с трикуспидален и белодробен шум, свързан с изблик на В2 в белодробния фокус. Признаци на сърдечна недостатъчност са болезнена хепатомегалия, хепато-югуларен рефлукс, тургор на югуларните вени и асцит с колатерална циркулация в корема.