Какво причинява аутизъм, диагностика, лечение
Аутизмът е тежко разстройство на развитието от невро-биологично естество, при което засегнатите хора трудно развиват нормални социални взаимоотношения, могат да използват ненормален или нюансиран език, понякога изобщо не могат да общуват и да се държат по компулсивен и ритуален начин.
Обикновено аутизмът се проявява около 2-годишна възраст, когато родителите или хората около тях установяват, че имат ниска способност да взаимодействат и общуват, да се интегрират и социализират.
Понастоящем няма лечение за аутизъм и причините не са напълно изяснени. Но има терапевтични интервенции, които помагат на хората с аутизъм да станат функционални и да се интегрират в обществото.
Отлагането на диагнозата при деца с аутизъм може да създаде трудности при тяхното възстановяване, така че е необходимо терапевтичната интервенция в идеалния случай да започне от 2-годишна възраст, възможно най-скоро след поставяне на диагнозата, за да се увеличат шансовете им за възстановяване. Колкото по-дълго се забавя, толкова по-малко намаляват шансовете за възстановяване и след 4 години е по-трудно да се подобрят способностите за увеличаване на степента на лична автономия.
Нарушения на аутистичния спектър
Повечето хора с разстройство от аутистичния спектър са ограничени до определени модели на поведение, интереси и дейности и често следват няколко фиксирани режима.
Диагнозата се основава на наблюдение, психологични тестове като стандартни диагностични тестове, международни, ADOS и ADI-R, както и дискусии с родители, възпитатели или други болногледачи.
Свързаните с аутизма разстройства се считат за по-широк спектър от разстройства, тъй като проявите варират значително от човек на човек в зависимост от техния тип и тежест. Преди това те бяха класифицирани като класически аутизъм, синдром на Аспергер, синдром на Rett, детско дезинтегративно разстройство и повсеместно нарушение в развитието.
Понастоящем обаче лекарите не използват тази терминология и считат всички тези разстройства за аутистични, с изключение на синдрома на Rett, който е отделно генетично разстройство. Повечето се характеризират с интелектуални затруднения и системата за класификация подчертава, че в рамките на широкия спектър различните характеристики могат да изглеждат повече или по-малко силни при един и същи индивид.
Очакваният брой хора, идентифицирани с разстройство от аутистичния спектър, продължава да расте, докато лекарите и децата отглеждат и научават повече за симптомите на разстройството.
Симптомите, специфични за разстройствата от аутистичния спектър, могат да се появят през първите 2 години от живота, но по-леките форми не могат да бъдат открити до училищна възраст. Тези нарушения се срещат при приблизително 1 на 68 души въз основа на последните статистически данни за популацията и са 4 пъти по-чести сред момчетата, отколкото сред момичетата.
Конкретните причини за разстройствата от аутистичния спектър не са напълно изяснени, въпреки че често са свързани с генетични фактори. За родителите с дете, диагностицирано с аутизъм, рискът да имат друго дете със същото заболяване е 50 до 100 пъти по-висок.
Няколко генетични аномалии, като синдром на крехката Х хромозома и синдром на Даун, могат да бъдат свързани с нарушения на аутизма. Пренаталните инфекции, например вирусни инфекции като рубеола или цитомегаловирус, също се считат за свързани рискови фактори, както и някои лекарства, прилагани на бременни жени, като валпроат, прилагани при депресия или други психични разстройства. Ясно е обаче, че аутизмът не се причинява от бедност, неблагоприятни детски условия или ваксини.
Пациентите с аутизъм реагират най-добре на много добре структурирани поведенчески интервенции, които включват въвеждане на детето в персонализирана терапевтична програма, съобразена с неговите нужди и области, където се установяват закъснения.
Признаци на нарушения на аутистичния спектър
Идентифицирани са редица признаци за диагностициране на аутизъм, които могат да варират значително по тежест и да повлияят на поведенческата функционалност на децата.
А. Трудности в социалната комуникация и взаимодействие:
- Трудности при обмен на мисли и чувства по отношение на другите
- Трудности в невербалната комуникация, като контакт с очите, разбиране и използване на езика на тялото и мимиката
- Затруднения в развитието, поддържането и разбирането на междуличностните отношения
Б. съществуването на повтарящи се модели на поведение при различни интереси или дейности
- многократни движения или повторение на думи, изречения
- приемане на негъвкави съчетания и съпротива срещу промяната
- много ограничени, интензивни интереси
- обострена или противоположна реакция, нула, на физически усещания като вкус, мирис, текстура
симптоми
Децата с разстройство от аутистичния спектър могат да развият симптоми в областта на социалната комуникация и взаимодействие с други хора, както и на поведенческо ниво, интереси и различни общи, специфични за възрастта дейности.
Симптомите варират от леки до тежки, но повечето изискват известно ниво на подкрепа и помощ и в двете области. Способността да функционират самостоятелно, в училище или в обществото варира значително, както и нуждата им да получат подкрепа. Освен това около 20 до 40% от децата с аутизъм, особено тези с коефициент на интелигентност под 50, могат да получат гърчове преди да достигнат юношеска възраст.
При приблизително 25% от засегнатите деца може да настъпи регресия на развитието около момента на поставяне на диагнозата, която алармира родителите и може да бъде първоначалният индикатор за разстройство.
Социална комуникация и взаимодействие
Често децата с аутизъм изпитват проблема с зрителния контакт по нетипични начини. Например, въпреки че някои засегнати деца стават обезпокоени, когато са разделени от родителите си, те изпитват затруднения да ги използват за собствена безопасност, както и другите деца.
По-големите деца често предпочитат да играят сами и не създават близки лични отношения извън семейството. Ако си взаимодействат с други деца, те не могат да използват контакт с очите и изражения на лицето за установяване на социален контакт и изпитват затруднения при тълкуването на настроенията и израженията на другите. Те могат да имат затруднения да знаят как и кога да се присъединят към разговор и да имат трудности да разпознаят неподходяща или обидна реч. За съжаление тези фактори могат да накарат другите да ги гледат странно или ексцентрично и да ги избягват, като по този начин допринасят чрез други механизми за подчертаване на социалната изолация.
Език и реч
Тези, които са най-силно засегнати от аутизъм, може никога да не се научат да говорят. Учещите ще направят много по-късно от другите и може да използват някои нормални думи по необичаен начин.
Те често повтарят запаметени изговорени думи (ехолалия) и могат да ги използват в криптиран начин, вместо спонтанен език, или да обърнат нормалното използване на местоименията, особено като използват третото лице вместо "аз", когато правим препратка към себе си.
Често разговорът с тях може да не е интерактивен и когато присъстват, те предпочитат да маркират или забелязват определени неща, вместо да споделят идеи или чувства. Хората с разстройство от аутистичния спектър могат да говорят с необичаен и тежък ритъм.
Поведение, интереси и дейности
Хората с тези разстройства често са много устойчиви на промяна, като нови храни, играчки, пренареждане на мебели или просто смяна на дрехи. Те могат да се привържат прекомерно към определени неживи предмети и често да правят повтарящи се жестове. По-тежко засегнатите деца често могат да повтарят определени действия, като люлеене, размахване на ръце или пръсти и понякога дори да се наранят чрез тези повтарящи се поведения, като например удряне в главата или ухапване на част от тялото си.
По-малко засегнатите хора могат да гледат един и същ филм няколко пъти или да настояват да ядат абсолютно една и съща храна при всяко хранене. Хората с аутизъм също често могат да проявят много специализиран и често необичаен интерес. Например, едно дете може да бъде прекалено заето с прахосмукачки.
Също така, хората с разстройство от аутистичния спектър често имат свръхреакции или недостатъчни реакции към усещанията, могат да бъдат изключително привлечени от някои отблъскващи миризми или по-странни вкусове или текстури или да реагират необичайно на болезнени усещания., твърде горещо или студено, което другите хора намират за болезнено. Те могат да игнорират някои силни звуци или шумове, но също така да бъдат изключително обезпокоени от други, обикновени.
Интелигентност
Много хора с аутизъм имат някаква степен на интелектуални затруднения (IQ под 70). Изпълнението им обаче е неравномерно, решавайки по-добре например тестове за двигателни и пространствени умения, отколкото вербални тестове. Някои хора с аутизъм са „загубили“ идиосинкратични способности, като способността да изпълняват сложни умствени аритметични упражнения, да имат напреднали музикални умения, да възпроизвеждат цели области на инструмент на ухо или да правят сложни картини в детайли. За съжаление, много от тези хора не могат да използват тези умения по продуктивен или социално интерактивен начин.
диагноза
Диагнозата се поставя чрез внимателно наблюдение на детето в обстановка и детска площадка, удвоено от подробното разпитване на родители и възпитатели. Стандартизираните скринингови тестове, като въпросник за социална комуникация и модифициран контролен списък за аутизъм за малки деца (M-CHAT-R), могат да помогнат за идентифицирането на деца, които се нуждаят от по-задълбочени тестове. Психолозите и други специалисти могат също да използват по-обширни диагностични инструменти.
В допълнение към стандартизирани тестове, лекарите трябва да направят определени кръвни или генетични тестове, за да търсят възможни лечими или наследствени медицински нарушения, като наследствени метаболитни нарушения и синдром на крехка Х хромозома.
Поведенческа и словесна терапия
Симптомите, причинени от разстройства от аутистичния спектър, обикновено продължават през целия живот. Прогнозата е силно повлияна от това доколко детето е придобило езика, използваем в начална училищна възраст. Децата с аутизъм, които са постигнали стандартен IQ резултат под 50, вероятно ще се нуждаят от по-интензивна подкрепа като техники за модифициране на поведението на възрастни. най-големи ползи постигат децата с по-висок коефициент на интелигентност. в техния случай се прилагат терапии, насочени към развиване на социални умения. Индивидуалното специално образование е от решаващо значение и често включва подобрена комуникация, физическа активност и поведенческа терапия в специализирана програма за управление на деца с аутизъм.
наркотици
Няма лекарства, които лекуват аутизма, но има терапевтични възможности, които могат да повлияят на симптомите, генерирани от основното заболяване.
Селективните инхибитори на обратното поемане на серотонин (SSRI), като флуоксетин, пароксетин и флувоксамин, се използват за намаляване на ритуалното поведение на хора с нарушения на аутистичния спектър.
Антипсихотични лекарства, като рисперидин, могат да се използват за намаляване на саморазрушителното поведение, въпреки че съществува риск от странични ефекти като наддаване на тегло и нарушения на движението, които трябва да се имат предвид.
Стабилизаторите на настроението и психостимулантите могат да бъдат полезни за хора, които са невнимателни, импулсивни или хиперактивни.
Училищното образование трябва да бъде по-малко ограничително, с по-обширна учебна програма. Идеалното би било интеграцията в екип, според специалистите, с възможност за взаимодействие с колеги, а не обучението у дома, в изолирана среда. Много отдадени родители са се обърнали към децата си с диагноза аутизъм с течение на времето за различни терапии, като специални диети, стомашно-чревни терапии или имунологични терапии. За съжаление досега не е доказано, че са настъпили полезни или значителни промени в напредъка на пациента.
Други допълващи терапии, като хомеопатия, акупунктура, хелатотерапия, хипербарна кислородна терапия не са доказани като ефективни.
За да обмислят какъвто и да е вид нестандартно лечение, семействата трябва предварително да се консултират с лекаря на детето си, за да преценят ползите и рисковете.