Какво е PKU

Какво е фенилкетонурия ?

Фенилкетонурията се причинява от биохимична аномалия, която детето наследява от родителите си. Генът за трансформиране на фенилаланин в тирозин е претърпял мутация и следователно тялото не е в състояние да извърши тази трансформация оптимално.

При раждането бебето изглежда напълно нормално, но аномалията ще бъде открита през първите десет дни от живота с кръвен скрининг тест, наречен тест на Guthrie, който се извършва на всички новородени в Швейцария и в повечето европейски страни. Ако този тест е положителен и последващите кръвни изследвания го потвърждават, се поставя диагнозата PKU и лечението започва незабавно.

Положителният тест означава, че твърде много вещество, наречено фенилаланин, присъства в кръвта на новороденото. Преди да са налични подходящи тестове и лечение, нивата на фенилаланин в кръвта са останали високи, което е повлияло на растежа и развитието на мозъка и в повечето случаи може да доведе до тежко умствено изоставане, дори смърт.

---