Как откриваме генетични заболявания Др
Д-р Виорика Радой/Снимка: MedLife
Генетичните заболявания могат да бъдат диагностицирани преди раждането. Цитогенетичните тестове са предназначени за откриване на хромозомни аномалии, които могат да причинят умствена изостаналост или други фетални аномалии. Кога и как се извършва пренатален скрининг за генетични заболявания? В какви ситуации се препоръчва такава консултация? Д-р Виорика Радой, първичен лекар по медицинска генетика, отговори на въпроси на читатели.
Д-р Виорика Радой е първичен лекар в MedLife.
Бележка на редактора:
- За да поддържаме дискусията последователна и актуална, ние няма да проверяваме коментари, които не се отнасят до обявените теми, които не съдържат въпроси или се състоят от атаки срещу лицето.
Режисьор: Кристина Боб
Tiana отговори на 28 май 2012 г. - 12:57 ч. Постоянна връзка
Здравейте,
На 18 май, след фетална морфология в Medlife, разбрах, че моето момиченце е имало отворена спина бифида, миеломенингоцеле, лимоновиден череп, сплескан малкия мозък и липсваща вермиса. Споменавам, че направих комплекса TORCH и ухапването също в Medlife Grivita и всичко мина добре. Имам и 6-годишно момче от нормална бременност и съм на 33 години и водя нормален живот. Потърсих в интернет за повече информация за тези малформации и открих само, че сплесканата малка мозъчка може да бъде малформация на Арнолд-Киари. можете да ми кажете къде мога да намеря повече информация и какви тестове трябва да направя, защото искам друго дете. Благодаря ви предварително !
Д-р Виорика Радой отговори на 29 май 2012 г. - 20:38 ч. Постоянна връзка
Добър вечер!
описаният от вас комплекс от малформации - може да се счита за дефект на нервната тръба
може да бъде причинено от дефицит на фолиева киселина, мутации в гена на MTHFR на майката или може да се дължи на генетични синдроми (например - хромозомни аномалии)
би тестът не оценява риска от дефекти на нервната тръба (те се изчисляват чрез дозиране на AFP в майчиния серум)
По тази задача са направени някои генетични тестове ?
Tiana отговори на 30 май 2012 г. - 8:42 ч. Постоянна връзка
Споменавам, че направих следните анализи в 11s и 4 дни
Коагулация
Антитромбин III 100,52 (80-128%)
Протеин С 101,97 (70-140%)
Протеин S 26,90 (54,7-123,7%)
Лупус антикоагулант 36,00 (30,9-45,6 s)
автоимунитет
AC анти-фосфолипидни IgG отрицателни (2.0) (отрицателни10UML)
AC анти-фосфолипидни IgM отрицателни (1.3) (отрицателни10UML)
Ендокринни маркери
Безплатна бета HCG 77.3
PAPP-A 2.71
Бях бременна на 22 години и 5 ден, когато раждането ми беше провокирано! Никога не съм приемал контрацептиви.
Д-р Виорика Радой отговори на 5 юни 2012 г. - 10:12 ч. Постоянна връзка
Би било препоръчително да се тества за мутации в гена MTHFR (участващ в метаболизма на фолиевата киселина).
Laura Jurj отговори на 29 юни 2012 г. - 17:15 ч. Постоянна връзка
Здравейте, съпругът ми беше диагностициран с болестта на Perthes. Моля, кажете ми дали има риск моята 3-годишна дъщеря да се разболее от това заболяване.
CRISTINA POPA отговори на 30 май 2012 г. - 9:43 ч. Постоянна връзка
Коментар, написан от CRISTINA POPA
Публикувано на 30 май 2012 г. в 9:40 ч. Сутринта
Добро утро, извинявам се, ако настоявам, но имам молба до вас, мога да ви изпратя сканирания анализ с кариотип, моля от сърце (ако трябва да платя не е проблем, моля дайте ми адрес поща, за да мога да те видя) ///.
Благодаря ви от сърце
Лаура Думитреску отговори на 30 май 2012 г. - 14:38 ч. Постоянна връзка
Здравейте! Бременна съм в 14-та седмица. В деня на полов акт по време на бременност взех 150 mg Flucovim хапче за кандида 2 часа преди него. Направих морфофетален ултразвук на 12 седмици и лекарят каза, че всичко е наред. Сега чакам сухите резултати от теста. Смятате ли, че Flucovim може да има тератогенен ефект върху бременността ми?
Благодаря ви от сърце!
Д-р Виорика Радой отговори на 5 юни 2012 г. - 10:10 ч. Постоянна връзка
Дозата е много ниска, но няма категорични данни за потвърждаване на тератогенните ефекти на Flucovim.
Няма специфични генетични тестове, които да ни покажат възможните тератогенни ефекти на това лекарство.
grosu stanuta отговори на 2 февруари 2013 г. - 20:06 ч. Постоянна връзка
Имам момиче на 12 години и тя страда от вроден дефицит на антитромбин от 3 до 6 години и й са ампутирани двата крака, нямам друго дете и бих искала да знам дали е възможно да се роди друго дете и какви изследвания да направя?
grosu stanuta отговори на 2 февруари 2013 г. - 20:02 ч. Постоянна връзка
Имам момиче на 12 години и тя страда от вроден дефицит на антитромбин 3
irina отговори на 2 юни 2012 г. - 19:17 ч. Постоянна връзка
Аз съм на 21 години ухо съпруг 22 ние сме женени и съм бременна на 6 години искам да знам дали има рискове за бебето, защото сме по-далечни братовчеди не е наред?
Д-р Виорика Радой отговори на 5 юни 2012 г. - 10:02 ч. Постоянна връзка
Не знам какво означават прави братовчеди, те са първични братовчеди?
обаче, за да мога да кажа дали има рискове, трябва да знам степента на родство (по-далеч не е достатъчно).
Григориу Даниела отговори на 2 ноември 2012 г. - 12:17 ч. Постоянна връзка
Здравейте. Днес получих резултата от анализ, който малко ме разтревожи. Става въпрос за фактор Leiden V - Пациентът е отрицателен (нормален генотип и на двата алела) за наличие на фактор V G1691A (Leiden) и хетерозиготен (мутант генотип на единичен алел) за наличие на мутационен фактор V H1299R (R2). Като се има предвид, че е петък и не мога да стигна до лекар до понеделник, ще съм благодарен, ако ми дадете тълкуване на резултата. Споменавам, че съм бременна в 11 седмици и съм на 29 години. Благодаря ти.
petrescu mihaela отговори на 4 юни 2012 г. - 22:17 ч. Постоянна връзка
направихме анализи за тромбофилия MTHFR C677T мутация нормално/нормално, MTHFR A1298C мутация нормално/хетерозиготен мутант, фибриноген 394, APTT 25.1, PT INR 1.02, LA R1.04, LA2 33.8, AP96%, LA отрицателен 1.04, PC98%, PS 62 %, AIII-95%, глобален ProC 0,67, хомоцистеин 6,40 (Fundeni 3,7-13,9), хомоцистеин 5,7 (Medsana до 13 идеални). Бременността спря да се развива на 10 седмици, терапевтично прекъсната бременност, спонтанен аборт на 23 седмица.Имам ли тромбофилия или не? .
Д-р Виорика Радой отговори на 5 юни 2012 г. - 9:59 ч. Постоянна връзка
Вашите тестове не са модифицирани, не мисля, че е тромбофилия.
Нита отговори на 9 юни 2012 г. - 10:24 ч. Постоянна връзка
Съпругът ми направи спермограмата и резултатите не са добри в смисъл, че броят на сперматозоидите е 9 милиона и само 2% имат нормални форми. Той отиде при уролога и препоръча консултация с генетик, тъй като каза, че е възможно да има вена, която да ги деформира. Моля, кажете ми какви тестове трябва да направите, за да разберете какъв е проблемът. Благодаря ти!
adelina отговори на 23 юли 2012 г. - 18:50 ч. Постоянна връзка
Здравейте,
днес, 23 юли 2012 г., направих CTpelvis с контрастно вещество. За съжаление не знаех, че съм бременна след 10 седмици. през юни, в ex ginec. и тестът за бременност бяха нег. от гледна точка на бременност и не съм извършвала друг бивш гинеколог. преди това изследване на радиацията. Много съм разстроен. Мога да запазя бременността или има голям риск от малформации, ако я запазя?
Моля, помогни ми.
Благодаря ти!
Д-р Виорика Радой отговори на 24 юли 2012 г. - 10:37 ч. Постоянна връзка
Здравейте!
КТ на таза може леко да увеличи риска на детето да развие детски рак.
Що се отнася до контрастното вещество, то не преминава през плацентата и не засяга плода.
Роксана отговори на 6 ноември 2012 г. - 12:52 ч. Постоянна връзка
Здравейте, имам две бременности, които спряха да се развиват на 8 седмици. Какво генетично изследване трябва да направя? Споменавам, че всички тестове са добре (микоплазма, уреаплазма, хламидия, CMV, листерия, рубеола, токсоплазма, положителна RH, ХИВ, цитонамазка, VDRL, VSH, FIBRINOGEN, APTT, PT INR, PCAT0, LA R, LA2, протеин C, S, AT III).
Д-р Виорика Радой отговори на 12 ноември 2012 г. - 21:45 ч. Постоянна връзка
Отговорих на въпроса ви в блога
alexandra отговори на 29 юли 2012 г. - 14:03 ч. Постоянна връзка
Здравейте
Бременна съм в 16 седмица, а сестрата на съпруга ми има синдром на Пиер Робин, с който е диагностицирана на 6 месеца. Споменавам, че той има характеристиките на този синдром, но освен това е имал и проблеми със сколиоза, умствена изостаналост, проблеми със зрението, които изглежда са част от друга категория (синдром на Stickler).
Въпросът ми е какви генетични тестове могат да се направят, за да се определи дали детето ни е засегнато от тези синдроми.?
Съществува общ тест за определяне на съществуването на какъвто и да е вид синдром, тъй като не сме 100% сигурни, че това са тези синдроми, тъй като открихме само едно изписване от болницата след 6 месеца, написано този и други документи, които не намерихме. По този въпрос той пише още: детска енцефалопатия и скованост, дефицитна анемия, рахит.
Благодаря ти.
Antochie Elena отговори на 8 октомври 2012 г. - 15:58 ч. Постоянна връзка
Здравейте Бременна съм след 12 седмици и в четвъртък 11.10.2012 ми е предвидено събиране на хорионни вили (споменавам, че първото дете на 3 години страда от муковисцидоза с хетерозиготни мутации Df508 и G542X). Препоръчаха ми да скринирам 38 мутации от хорионни вили. При този тест може да се установи дали плодът е болен или не? Моля, отговорете ми и ми кажете мнението си, ако това се прави във вашата клиника и какви биха били разходите. Споменавам, че скринингът на 38 мутации за Направих своя 3-годишен син във вашата клиника, защото знаех само една мутация и се интересувах от 2-ра. Очаквам с нетърпение отговор.!
Даниела отговори на 2 август 2012 г. - 20:50 ч. Постоянна връзка
Здравейте,
След 3 спряни бременности в еволюция (включително един молар) открихме следните мутации: 675 4G мутацията в гена PAI-1 - HOMOSYZOTE и MTHFR 677-HOMOSYZOTES. Споменавам, че имах поддържащо лечение с Aspenter, Femibion, Vit E, duphaston. Този месец имам среща с хематолог. Мислите ли, че бих могла да довърша бременност? Благодаря ти много!
daniela отговори на 2 октомври 2012 г. - 13:14 ч. Постоянна връзка
Направих и втория пост, защото мислех, че съм го редактирал погрешно, но забелязвам, че въпреки че съм написал правилно, публикацията не се появява изцяло (визирам референтната вълна) - мислех, че те са необходими за тълкуване .:(
Благодаря ти.
daniela отговори на 2 октомври 2012 г. - 13:11 ч. Постоянна връзка
Токсоплазма Ig G - реактивен, 9.4, IgM - Нереактивен
Референтна стойност (неактивна = 3.0;
какви са тези координати, трябва ли да повторя тестовете, или имам имунитет!? възможно е да се свържете с това заболяване за втори път?
Благодаря ви предварително
daniela отговори на 2 октомври 2012 г. - 13:06 ч. Постоянна връзка
Здравейте,
IgG токсоплазмоза - Реагент 9.4 (референтните стойности са: Нереактивен = 3.0)
IgM - Nonreactiv,
какво означават тези координати, изисква повторна оценка или вече имам антитела ?
Благодаря ти.
Даниела отговори на 6 август 2012 г. - 8:57 ч. Постоянна връзка
Споменавам, че имаме (аз и съпругът ми) и направения кариотип и е добре.
Благодаря ти!
Д-р Виорика Радой отговори на 27 август 2012 г. - 21:35 ч. Постоянна връзка
Има възможност за завършване на бременност.Поради наличието на мутации в гена MTHFR е необходимо допълнително количество фолиева киселина 4 mg/ден.
Ана отговори на 17 септември 2012 г. - 17:17 ч. Постоянна връзка
Забравих да спомена, че съм на 21 години и не съм исторически пушач, в семейството на малформации не е имало никакъв вид
Ана отговори на 17 септември 2012 г. - 17:13 ч. Постоянна връзка
Здравейте, на 31.08.2012 направих скрининг/комбиниран тест за 1 триместър, като по това време възрастта на бременността беше 13 седмици и 1 z. Резултатът от анализа е както следва: безплатна бета hcg 189, papp-a 2.43. Заключения: възрастовият риск е 1: 1076 нисък риск, биохимичен риск от синдром на тризомия 21 надолу: повишен риск, комбиниран риск от синдром на тризомия 21 надолу, изчислен според гестационната възраст, нухална прозрачност и измерени стойности на анализите в bitest е 1: 464 рискът се увеличава. Уточнявам, че ултразвуковите измервания на бебето са били наред. Лекарят ме посъветва да направя още 2 ехографии до 18 седмици, за да видя дали той си пада по амниоцентеза или не. Бих искал и вашето мнение, мислите ли, че има риск детето ми да има синдром на Даун? Трябва да направя амниоцентеза, защото лекарят ми каза, че рискът от раждане на дете е по-висок, ако комбинираният риск се увеличи.
Д-р Виорика Радой отговори на 19 септември 2012 г. - 21:28 ч. Постоянна връзка