Как да скрининг за синдром на Даун
По време на бременност могат да възникнат много проблеми и проблеми. В повечето случаи дори не мислим, че за съжаление не всички плодове са здрави. Синдромът на Даун е най-честата хромозомна аномалия.
Симптоми и общи характеристики на синдрома на Даун
Болестите, които могат да бъдат диагностицирани във фетална възраст, могат да бъдат разделени на две основни групи. Нарушения на развитието са нарушения в развитието на орган или система от органи.
Пример за това е отвореният гръбначен стълб, който се формира поради неправилно затваряне на гръбначния канал. Другата група е групата на генетичните заболявания. В този случай гаметите на единия родител (евентуално и на двамата родители) носят разликата. Въпреки това, в някои случаи може да се развие хромозомна аномалия след оплождането на здрава яйцеклетка от здрава сперма, в ранните етапи на разделяне.
Какво да направите, ако резултатът от скрининга е положителен?
Генетичният запас от яйцеклетката и сперматозоидите (хромозомите) създава генофонда на потомството по време на оплождането.
Гените, наследени от родителите, например, определят цвета на очите ни, а също и към каква болест ще бъдем склонни по-късно. Хромозомите в яйцеклетката или спермата могат да бъдат необичайни.
В този случай потомството може да има хромозомна аномалия. Повечето от тези плодове (ембриони) не са родени, бременността завършва със спонтанен аборт. Най-честата хромозомна аномалия е синдром на Даун.
Това заболяване се дължи на излишък на хромозома 21 и причинява интелектуални затруднения с характерен външен вид.
В допълнение, почти половината от хората със синдром на Даун могат да имат нарушение на сърдечното развитие, а други 15% могат да имат други видове органна дисфункция.
Така че синдромът на Даун не е заболяване на орган, а на хромозома 21, така че гените на тази хромозома са засегнати.
Не причинява нито един симптом, а цяла група симптоми, синдром. Някои хора със синдром на Даун могат да живеят почти независим живот, докато повечето от тях се нуждаят от грижи. Тази интелигентност зависи от коефициента и тежестта на симптомите на органа. Те обаче не могат да бъдат предсказани. Положителният скринингов тест само предполага, че плодът носи аномалия на хромозома 21.
Защо трябва да филтрирате?
В Унгария законът позволява изкуствен аборт (аборт), ако се установи, че плодът има синдром на Даун. Родителят може да реши съдбата на бременността, ако тя е на не повече от 24 седмици.
Какво повишава риска от синдром на Даун?
Как да филтрирам?
Следните методи се използват в комбинация за скрининг. Ултразвуковото и биохимично изследване на майчината кръв не представлява риск нито за плода, нито за майката. Тези методи не са подходящи за поставяне на диагноза, само вероятността от появата на синдрома на Даун може да бъде изведена от тях.