Изследователите са открили нови генни мутации, свързани със сърдечни заболявания
Нови мутации в ген, често свързан с неишемична дилатативна кардиомиопатия (NIDC), заболяване, което отслабва сърдечния мускул, бяха открити от екип изследователи от Института за сърдечни заболявания Intermountain Healthcare в Солт Лейк Сити. Мутацията причинява по-трудно кръвообращение.
Пациентите с NIDC имат проблеми, тъй като способността на сърцето да изпомпва кръв е намалена поради лявата камера, която е увеличена и разширена. За разлика от други видове сърдечни заболявания, NIDC често не е свързан със симптом на сърдечно-съдово заболяване или рисков фактор за заболяване.
В проучване, представено на кардиолози по целия свят, изследователите идентифицират 22 мутации при 27 от 229 пациенти с NIDC в ген, наречен TITIN, 15 от които не са били открити преди това. Тези открития зависят от усъвършенстваното приложение на "цялостното секвениране на екзома". Тези мутации на TITIN се наричат „варианти на съкращаване“ или TTN-tv и са свързани с развитието на кардиомиопатия и сърдечна недостатъчност. „Мутациите на отрязване в TITIN са често срещани в NIDC, затова искахме да знаем: ако го намерим, трябва ли повече или по-малко да се тревожим за прогнозата на пациента? Отговорът е „да“, каза Джефри Л. Андерсън, водещ автор на изследването и изследовател в Института за сърдечни заболявания на Intermountain Healthcare.
Неисхемична дилатативна кардиомиопатия, повлияна от генетични и екологични фактори
В проучването са анализирани ДНК пробите на 229 пациенти, диагностицирани с NIDC. Изследователите също така идентифицират житейски, екологични и други болестни фактори, свързани със сърдечни проблеми, като високо кръвно налягане, диабет, анамнеза за злоупотреба с алкохол или наркотици или предишно химиотерапевтично лечение. Пациентите бяха оценени при първото представяне и след това проследени в продължение на пет години. Тези с мутация на TTN-tv по-често са имали тежка кардиомиопатия при представяне и до пет години са били по-малко податливи на възстановяване (11% от тези с мутация срещу 30% от тези без).
Тези пациенти също са имали по-прогресивни заболявания, като сърдечна трансплантация, постоянен имплант за сърдечни грижи или дори смърт, ако са имали мутация на TTN-tv (41%), отколкото ако не са ( 25%). Също така, пациентите с мутация на TTN-TV също са имали негенетични предразполагащи фактори, което предполага, че те могат да действат в съответствие с генетичните фактори, за да ускорят сърдечната недостатъчност.
„Това, което вярваме, е, че в много случаи хората се разбират много добре с една от тези мутации, но след това други фактори на околната среда и начина на живот или заболяването стачкуват и предизвикват неисхемична дилатативна кардиомиопатия. Ние вярваме, че неишемичната дилатационна кардиомиопатия е резултат от комбинация от генетично предразполагащи фактори и фактори на околната среда или други заболявания “, каза д-р Андерсън.
В момента лекарите обикновено не тестват пациенти с NIDC за всички тези нови мутации в гена TTN-TV, нито има специфично генетично лечение за болестта, каза д-р Андерсън.
Ако обаче пациентите трябва да бъдат тествани и бъде открита мутация, която може да отключи болестта, лекарите биха могли да бъдат по-категорични да ги наблюдават и лекуват с известни лекарства и устройства за сърдечна недостатъчност, той добави. Лекарят вярва, че това може да подобри превенцията и лечението.