Хемохроматоза Откъде идва това претоварване с желязо?

това

HH е най-често срещаното наследствено заболяване, това е първото генетично заболяване във Франция. TheХемохроматоза прогресира коварно, често е безсимптомно до 50-70 годишна възраст, възраст, от която се появяват много клинични усложнения, отразяващи необратимо увреждане на органите. Основното лечение за хемохроматоза е кръвопускането.

Въпреки това, откриването на връзка междуХепцидин (протеин, ограничаващ абсорбцията на желязо) и желязо от екип от изследователското звено INSERM в Рен (U522) показва голям напредък в изследванията при откриването на нови терапии.

Определение: излишък на желязо в организма

Theхемохроматоза е наследствено заболяване (HH: наследствена хемохроматоза), причинено от прекомерно усвояване на желязо, доставяно от храната в храносмилателния тракт (дванадесетопръстника), водещо до прогресивно натрупване на желязо в различни тъкани, главно в черния дроб, панкреаса, костите и сърце. Това претоварване с желязо, следствие от чревна хиперабсорбция на диетично желязо, се дължи на генетична мутация, резултат от намаляването на чернодробната експресия на хепцидин, контролираща абсорбцията на желязо в храносмилателната система.

Мутацията в HFE гена, разположен в хромозома 6, е основната мутация, отговорна захемохроматоза (HFE генетична хемохроматоза тип 1). Симптомите на заболяването се проявяват изключително при хомозиготни хора (чийто ген е мутирал на 2 хромозоми 6).

Theхемохроматоза е най-честото наследствено заболяване, това е първото генетично заболяване във Франция: засяга средно 1 французин на 300 или 200 000 пациенти във Франция. 2 200 000 души са засегнати в Европа и 2 000 000 в САЩ. Разпространението на хетерозиготи (човек с мутация на хемохроматоза само на една от двете хромозоми 6) е 10%. Хетерозиготите не представляват никакъв риск от представяне на болестта, но я предават, те се наричат ​​"здрави носители".

Theхемохроматоза напредва коварно, без първоначално да показва някакви особени симптоми. Основните рискове от нелекувана хемохроматоза са тежки увреждания като чернодробна цироза, водещи до рак на черния дроб или сърдечна недостатъчност, което може да доведе до преждевременна смърт.

Откъде идва това претоварване с желязо? ?

Здравият субект има резерв от 5g желязо, разпределен в тялото:

  1. в червените кръвни клетки, свързани с хемоглобина в мускулния миоглобин
  2. като феритин и хемосидерин, съдържащи се в черния дроб в костния мозък

Средният дневен прием на желязо е 20 mg от храната. Само 1 до 2 mg се абсорбират отхепцидин, останалото се предава в храносмилателния тракт (изпражненията), потта или урината.

След като се абсорбира, кръвното желязо се транспортира чрез трансферин (протеин, натоварен до 30% от неговия капацитет) до костния мозък, където е част от състава на хемоглобина. Желязото в комбинация с хемоглобина е от съществено значение за усвояването на кислород в белите дробове.

В случай че'хемохроматоза наследствен, при липса на хепцидин се абсорбират 5 до 8 mg желязо дневно. Трансферинът зарежда желязото с максималния си капацитет (80 до 100%), казва се, че той е 80-100% наситен. С течение на времето тази хиперабсорбция води до излишък на желязо, което се натрупва малко повече всеки ден в органите (черен дроб, сърце, бъбреци, панкреас, стави, кожа и др.), Като постепенно ги уврежда, което обяснява защо прекомерната пигментация на кожата, диабет, артрит и някои сърдечни заболявания. По този начин нивото на феритин (запас от желязо) се увеличава постепенно, преминавайки от 300 ng/ml до 1000 ng/ml, след това до 3000, до 5000 ... С течение на годините (30 до 40 години) това натрупване достига претоварване с желязо между 10 и 40 g, което трябва да се елиминира само чрез кръвопускане.

За разлика от други металоиди като силиций, арсен и други, няма регулиране на отделянето на желязо от организма, което води до неговото вредно натрупване за тялото.

Симптоми

Това генетично заболяване не проявява симптоми до късно, след като органите, склонни към натрупване на желязо, са повредени. В резултат на товахемохроматоза често е безсимптомно до зряла възраст (30-40 години), когато могат да се появят най-различни симптоми:

  1. увреденият панкреас може да доведе до диабет
  2. увредените стави се проявяват с болки в ставите (особено на 2-ри и 3-ти пръст: болезнено ръкостискане)
  3. увреждането на кожата причинява меланодермия (сивкава или необичайно загоряла кожа)
  4. могат да се наблюдават сърдечни дисфункции (аритмии или сърдечна недостатъчност)
  5. увреждането на черния дроб води до: анормални чернодробни кръвни тестове увеличаване на обема на черния дроб, което може да прогресира до цироза с висок риск от рак на черния дроб.
  6. необяснима хронична умора
  7. сексуални проблеми: импотентност при мъжете, намалено либидо, преждевременна аменорея.