Генетично метаболитно заболяване наследствени заболявания
- Причини за генетични метаболитни заболявания
- Последици от тези метаболитни заболявания
- Примери за генетични метаболитни заболявания
Наследствените метаболитни заболявания са редки, около едно на 1500 раждания. Те засягат еднакво момичетата и момчетата и могат да пропуснат поколение.
От близо 10 000 теоретично възможни заболявания са идентифицирани малко над 500.
Причини за генетични метаболитни заболявания
Общата характеристика на генетични метаболитни заболявания е дефицитът на ензим, участващ в храносмилането на храната или в използването на хранителни вещества за синтеза на телесни вещества.
Ензимът, кодиран от ген в нашите хромозоми, или напълно липсва, или най-често е неефективен поради частична мутация на гена.
По-голямата част от тези заболявания се предават рецесивно:
- Дефектният ген трябва да бъде предаден от двамата родители (здрави носители), за да се появи болестта.
- Тогава рискът да има болно дете е 1 на 4 при всяко раждане, а на здраво дете носител (но което може да предаде гена на собствените си деца) е 1 на 2 при всяко раждане и всяко дете има шанс 1 на 4 да бъде напълно невредим за него и неговите потомци.
В няколко случая заболяването се появява в резултат на неочаквана мутация на засегнатия ген, без фамилна анамнеза.
Генетичните метаболитни заболявания се класифицират в три основни групи според техния механизъм:
- натрупване на вещества, токсични за тъканите,
- дефицит в производството на енергия, който причинява функционално увреждане на органи (черен дроб, мозък, сърце, мускули),
- нарушаване на синтеза или разграждане на сложни протеини.
Класифицират се и според променения метаболизъм: аминокиселини и протеини, въглехидрати, липиди, стерини, пурини (остатъци от ДНК и РНК) и др.
Последици от тези метаболитни заболявания
Всяко генетично метаболитно заболяване има свои симптоми, ход и специфични последици.