Генетични причини за епидермална чупливост SpringerLink
Генетични причини за епидермална чупливост
Обобщение
При епидермална крехкост леките наранявания водят до образуване на мехури по кожата и лигавиците близо до кожата. Мутациите в гените, които кодират протеини на епидермална и дермо-епидермална адхезия, са отговорни за крехкостта. Повечето заболявания са обобщени в групата на епидермолиза булоза и са както клинично, така и генетично хетерогенни. При новородени и малки деца, но също така и при много възрастни пациенти, подтипът епидермолиза булоза не може да бъде диагностициран поради фенотипа. Точната диагноза е възможна само чрез специфични лабораторни тестове като картографиране на имунофлуоресценция, електронна микроскопия и мутационен анализ. Лечението е симптоматично и се основава на общо управление на рани, докато тежките форми с мултисистемно участие изискват интердисциплинарна медицинска помощ. Новите знания за молекулярната основа и патомеханизмите на епидермолиза булоза позволяват разработването на нови молекулярни терапии.
Резюме
Генетичните нарушения с епидермална чупливост се характеризират с механично предизвикано образуване на мехури по кожата и лигавиците. Причинните механизми се основават на мутации в гени за структурни протеини на дермално-епидермалната зона на свързване. Повечето от болестите принадлежат към групата на епидермолизата и са генетично и клинично хетерогенни. Въз основа само на клиничния фенотип, диагнозата е трудна при новородени и малки деца, а понякога и при възрастни. Точна диагноза е възможна само с лабораторни тестове като картографиране на имунофлуоресценция, електронна микроскопия и мутационен анализ. Съществуват специализирани центрове за молекулярна диагностика. Лечението е симптоматично и се основава на принципите на доброто управление на раните и при тежки случаи на мултидисциплинарни грижи. Нови данни за патогенетичните механизми на епидермолиза булоза предоставят перспективи за развитието на нови молекулярни терапии.
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.