Фронтална метафизарна дисплазия - Наръчник - д-р Комаровски
Минимални диагностични признаци: изпъкнали вежди, широки носове, зъбни аномалии, множество контрактури на ставите, дефекти на дълги кости.
Клинични характеристики
За този синдром са характерни изпъкнали надбъбречни дъги, хипертелоризъм, широка носна гръбна част, хипоплазия на долната челюст, зъбни аномалии (микродонтия, нарушение на изригването или адонция), високо небце.
Тялото е относително късо, краката и ръцете са дълги. От скелетните аномалии се отбелязват лордоза на гръдния кош, сколиоза, фуниевидни или килирани гърди, криловидни лопатки, множество контрактури на ставите, клинодактилия.
Рентгенологично разкрита дифузна хиперостоза на черепа, особено във фронталната част, недоразвитие на параназалните синуси, намаляване на фораменния магнум, аномалии на шийните прешлени.