Ефектни туберкулозни ксантоми, разкриващи фамилна хиперхолестеролемия

Клубневите ксантоми са възлови, твърди, безболезнени лезии. Те се наблюдават при пациенти с хиперлипидемия. Ние докладваме случая на дете, при което множество туберкулозни ксантоми разкриват фамилна хиперхолестеролемия.

ефектни

Наблюдения

10-годишно момиче се представя с жълтеникави папулни лезии в продължение на 2 години, като постепенно се увеличава по размер на седалището, лактите и коленете без други кожни или системни признаци. Тя беше от първородни родители от първа степен. Те включват множество, симетрични, папулонодуларни и туморни лезии на седалището, коленете и лактите. Кожната биопсия показа възлова лезия, съставена от ксантоматозни пенести хистиоцитни клетки и няколко многоядрени клетки от типа „Touton“, потвърждаващи диагнозата на ксантома. Липидният баланс показва много високи нива на общ холестерол (7,04 g/L), LDL-холестерол (6,67 g/L) и апопротеини В (5,17 g/L); HDL холестеролът е намален (0,19 g/L), както и апопротеин А (0,69 g/L). Рентгенографията на гръдния кош, ЕКГ, сърдечната ехография и доплерографията на съдовете в областта на шията и крайниците бяха нормални. Много високите нива на LDL холестерол, наличието на кожни ксантоми от 8-годишна възраст и липсата на други аномалии, предполагат, при това дете, хомозиготна форма на фамилна хиперхолестеролемия. Пациентът е обгрижен от начина на живот и диетичните мерки, свързани с лечение със статини (симвастатин 20 mg/ден).