Доброкачествена миоклонична епилепсия в кърмаческа възраст - причини, симптоми, диагностика и лечение
Доброкачествена миоклонична епилепсия в ранна детска възраст (DMEM) е зависима от възрастта форма на идиопатична епилепсия, характеризираща се с генерализирани миоклонични припадъци. Етиологията не е проучена подробно. Патологията се проявява чрез мускулни контракции на горните крайници, шията и главата с продължителност 1-3 секунди. с честота 2-3 пъти на ден. Общото състояние на детето и неговото психофизическо развитие рядко се нарушават. Диагностиката е насочена към определяне на шипове или полиспайкови вълни на ЕЕГ. Основното лечение е монотерапията с лекарства. Избраните лекарства са валпроати, ако са неефективни, се използват бензодиазепини или сукцинимидни производни.
Доброкачествена миоклонична епилепсия в ранна детска възраст
Причини за DMEM
Доброкачествената миоклонична епилепсия в ранна детска възраст е генетично обусловено заболяване, предавано чрез полигенно наследство. Това е малко изучена патология, тъй като е доста рядка. DMEM принадлежи към групата на идиопатичните генерализирани епилепсии, но не е установена връзка с други нозологии от тази група. В момента не е известно коя генна мутация води до развитието на DMEM.
При събиране на фамилна анамнеза се оказва, че родителите на 40% от пациентите страдат или са страдали от епилепсия или фебрилни гърчове. Патогенетично, развитието на миоклонични атаки се причинява от възникването на разряд на бързо генерализирани шипове (SW) или полиспайкови вълни (PSW). Честотата им е 3 Hz или повече, а продължителността е 1-3 секунди. Вълните се образуват във фронталните или теменните области на мозъчната кора. Самите атаки могат да бъдат спонтанни или възникващи на фона на определени (звукови, тактилни или ритмични светлинни) стимули.
Симптоми на DMEM
DMEM се диагностицира на възраст между 6 месеца и 3 години. Развитието на детето преди появата на първите миоклонични припадъци е нормално. Около 20% от бебетата имат редки припадъци при раждането или през неонаталния период. Общото състояние на пациента рядко страда, нарушения на неврологичния статус не се откриват. Първите миоклонични атаки засягат горните крайници, шията и главата, по-рядко краката. Те могат да бъдат с различна интензивност, включително - при едно и също дете по време на различни епизоди. Тежестта варира от фино потрепване до видимо мъждене.
Честотата на пристъпите е 2-3 пъти на ден през различни интервали от време. Няма дълги поредици от атаки. Възможно е да се провокира атака със силен звук, тактилна или ритмична светлинна стимулация. След всеки епизод може да има огнеупорен период от 20 до 120 секунди. В този интервал от време дори интензивното стимулиране не предизвиква нова атака. В този случай често се наблюдава мускулна атония. Болестта се характеризира с увеличаване на миоклоничните припадъци при заспиване (дремене) и тяхното изчезване във фазата на бавен вълнен сън.
Разграничават се рефлексни и спонтанни варианти на DMEM. В първия случай миоклоничните припадъци се развиват след излагане на тригери. Настъпва спонтанна форма без никакъв предиктор. В ранните стадии на заболяването и когато интензивността на миоклонуса е ниска, родителите и педиатърът могат да объркат атаките с нормалните двигателни реакции на детето. Относително изразените миоклонични припадъци могат да бъдат придружени от наклон на главата напред, отвличане и привеждане в движение, огъване на ръцете и рядко от плавно въртене на очните ябълки. Родителите често забелязват характерно „кимане“ на главата си с продължителност от 1 до 3 секунди, рядко до 10 секунди. (при по-големи деца). В някои случаи продължителното затваряне на очите е единствената клинична проява на DMEM.