Диалог на пациента; AHO лекар

Диалог, богат на уроци преди няколко години ...

История на откриването на хемохроматоза

Търпелив

„Здравей, докторе“ каза пациентът на интерниста,

пациента

„Идвам на консултация главно защото на четиридесет години съм все още изключително уморен (1) и че болките в ставите, особено в ръцете, ме притесняват, имам бели петна по ноктите, откривам, че дори на плажа, където твърде лесно загарям, жените са по-малко красиви и въпреки това пулсът ми ускорява понякога. "

„Пия много повече вода, отколкото CHOUCHENN или червено вино, но въпреки това моят личен лекар ми казва, че имам резултати от тестове от алкохолик; моят ревматолог ми разказва за артроза "начинаещ"; моят аритмия кардиолог; моят хипогонадизъм и дори ендокринолог преди диабет; моят фоточувствителен дерматолог, моят психастения психиатър. "

„Великият ми чичо, от бретонски произход, почина млад от цироза; Не го познавах, но в семейството казват, че е пил много. "

„Баба ми имаше деформиращ ревматизъм в ръцете си, братовчед ми, мързелив като змия, прекарва дните си дремещ на сянка. "

„Родителите ми и сестра ми се справят отлично. "

Лекар

След внимателен общ преглед, показващ чернодробна стрелка на 12 см, болка при натискане на лявата ръка и малко кафяви кожни покрития, лекарят заявява:

„Добре се справихте, че дойдете и ме консултирате! Съпътстването на вашите симптоми, толкова често срещано поотделно, вашата фамилна анамнеза предполага често срещано генетично заболяване, което все още е твърде малко известно: хемохроматоза, поради излишното усвояване на желязо "

„Един прост кръвен тест ще ни позволи да проверим! "

Търпелив

"Ах докторе, кръвни изследвания, мразя това, няма ли друг начин за поставяне на диагнозата? "

Лекар

"Да", каза докторът, "чернодробна биопсия!" "

Търпелив

„Ах докторе, избрах, така че нека направим кръвен тест. "

Лекар

Докторът с „познаваща“ усмивка отговаря:

„Кръвен тест не е много, ще видите, ще свикнете! "

Месец по-късно, след няколко кръвни изследвания:

"И да, сър, резултатите потвърждават диагнозата ми: повишението на трансаминазите, големият брой на вашия феритин и особено степента на насищане на сидерофилин при 75%. "

„Генетиците потвърждават, че сте„ хомозиготен C282Y/C282Y “, позиционна аномалия в хромозома 6, два малки протеина, които нарушават абсорбцията на желязо. "

„Кратък престой в болница ще ни позволи да направим равносметка, след което ще започнем просто и ефективно лечение. "

Търпелив

"Ами добре, радвам се, че най-накрая мога да сложа етикет на всички заболявания, които изпитвам и ако има просто лечение, успокоявайте ме! "

„Предупреждавам обаче, че не поддържам таблетите. "

Лекар

„Без притеснения за таблетките“, казва лекарят,

„Лечението се състои от няколко кръвоизливи, веднъж седмично в началото, тогава ще видим! "

„Достатъчно млад си за това отстраняване на желязото от червените кръвни клетки, за да се върнеш в НОРМАЛНО здравословно състояние. "