Диагнозата на ПКД; Асоциация PolyKystose Франция
Поликистоза на бъбреците-Поликистоза на бъбреците
Терминална цел: Диагностициране на поликистоза на бъбреците
Автор: д-р Стефан Бъртей
Откриването на множество кисти в бъбречния паренхим става често след появата на високоефективни и лесни за достъп техники за образна диагностика. Терминът поликистозна бъбречна болест трябва да бъде запазен за две генетични заболявания: автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (PKD) и автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (PKR). Диагнозата на генетично заболяване е сериозна диагноза, тя включва индивида и цялото му семейство. Диагнозата трябва да е сигурна. PKD се придружава от тежки извънбъбречни прояви. Не трябва да пренебрегваме тази диагноза.
1.1 Киста на бъбреците
Кистата на бъбреците е пълна с течност кухина, ограничена от слой епителни клетки, която произхожда от разширяване на която и да е част от нефрона или събирателната тубула. Наличието на кисти в бъбреците е често срещано явление. При аутопсични серии повече от 50% от участниците на 50-годишна възраст имат поне една микроскопична бъбречна киста.
1.2 Автозомно доминиращо наследство
Автозомно доминиращият начин на наследяване се характеризира с наличието на фенотипния признак, ако присъства само един мутирал алел. Предаването е вертикално, няма скок на поколение. Рискът от предаване на фенотипния признак на потомството е 50%.
1.3 Автозомно рецесивно наследяване
Автозомно-рецесивният начин на наследяване се характеризира с наличието на фенотипния признак, ако и двата алела на гена са мутирали. Всеки родител носи мутирал алел. Родителите са свободни от болестта. Рискът от развитие на болестта при братя и сестри е 25%. За повече информация относно Менделеевите режими на предаване и създаването на родословно дърво препоръчваме да се консултирате с сайта на Orphaschool (http://www.orpha.net/orphaschool/elearn1.htm)
2 Кистозна бъбречна болест (MKR)
Произходът на бъбречните кисти може да бъде придобит, вроден или генетичен.
2.1 Придобити кисти на бъбреците
Наличието на кисти в бъбреците е често срещано явление при мъжете.
2.1.1 Прости бъбречни кисти
Това са единични или множествени кисти. Те са с кортикално или медуларно местоположение и са чести сред общата популация. Те са изключителни при децата и редки преди 30-годишна възраст. След 50 години те стават чести. Честотата им се увеличава с възрастта, така че повече от 25% от мъжете на възраст 75 години имат поне една бъбречна киста на ултразвук и в 10% от случаите те са двустранни. Тяхната патофизиология е неизвестна.
2.1.2 Мултикистоза, получена от диализа и хронична бъбречна недостатъчност
Хроничното бъбречно заболяване (ХБН) често се придружава от развитието на множество бъбречни кисти. Това усложнение на CRF не трябва да се бърка с генетично бъбречно заболяване и по-специално PKD. Наличието на тези множествени бъбречни кисти не е придружено от увеличаване на бъбречния обем, което е постоянно, когато автозомно доминиращата поликистоза на бъбреците се усложнява от бъбречна недостатъчност. Честотата му е 90% след 10 години хемодиализа. Това е предраково състояние. Нейната патофизиология е неизвестна.
2.2 Вродени кисти
2.3 Генетични бъбречни кистозни заболявания
Има много генетични кистозни бъбречни заболявания. Те се класифицират според начина им на предаване. Най-често срещаното е автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване. Диференциалната диагноза се основава на анализа на начина на предаване (родословно дърво), бъбречния обем и свързаните тумори (ултразвук и бъбречно КТ) и свързаните с него клинични прояви (чернодробни, кожни увреждания и дисморфичен синдром). Всички MKRG са цилиопатии. Това са заболявания на първичната мигла.
3 Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване
Автозомно доминиращата поликистоза на бъбреците е често срещано генетично заболяване при възрастни. Характеризира се с наличието на множество бъбречни кисти и автозомно доминиращ начин на предаване.
3.1 Епидемиология и генетика
3.1.1 Епидемиология
Това е най-често срещаното генетично бъбречно заболяване. Засяга 1 на 800 души от общото население. Той е отговорен за 8% от случаите на краен стадий на хронична бъбречна недостатъчност във Франция.
3.2 Клинични прояви
Автозомно доминиращата поликистоза на бъбреците е системно заболяване. Има прояви, вторични за наличието на кисти или заболявания на еластичната тъкан и гладката мускулатура. Различават се бъбречни и извънбъбречни увреждания. Двете основни усложнения на PKD са развитието на хронично бъбречно заболяване и аневризми на мозъчните артерии. Диагнозата може да бъде поставена пред една от тези клинични прояви, но все повече и повече по време на семейния скрининг.
3.2.1.1 Бъбречни кисти
Те са постоянни. Увеличаването им в обем е бавно, постепенно и двустранно. Те са отговорни за всички бъбречни прояви на PKD. Тежестта на бъбречните симптоми и бъбречната недостатъчност корелира с обема на кистата. Усложнява се от увеличаване на бъбречния обем, който е отговорен за болката, свързана с разтягането на капсулата. Болката може да бъде симптом на интракистозен кръвоизлив (бъбречна колика, миграция на литиаза, инфекции (кистни инфекции и пиелонефрит). Бъбречните кисти могат да бъдат отговорни за епизодите на груба хематурия. Бъбречната недостатъчност е вторична за разрушаването на здравия бъбречен паренхим от кисти. може да се появи на всички възрасти. Обикновено се появява през 4-то десетилетие и 50% от поликистозите са в заместителна терапия на 54 години. След това на всеки 10 години 10% от останалите пациенти развиват IRCT. За PKD2 тази последователност обикновено се забавя от 20 г. Скоростта на разграждане на скоростта на гломерулна филтрация е приблизително -5 ml/година.
3.2.1.2 Чернодробни кисти
Те се появяват при 70% от пациентите, по-късно от бъбречните кисти и по-често при жените. Най-често протичат безсимптомно. Основното усложнение е свързано с хепатомегалия и компресия на съседни органи. Те не се усложняват от хепато-клетъчна недостатъчност. Най-страшното усложнение е инфекцията.
3.2.1.3 Други кистозни места
Те рядко са симптоматични. Кисти на панкреаса има при 30% от пациентите, арахноидни кисти при 10% от пациентите, всички интраабдоминални твърди органи могат да имат кисти. Кистите на епидидима могат да бъдат усложнени от безплодие.
3.2.2 некистозни нарушения
3.2.2.1 Артериална хипертония
Нейната патофизиология не е напълно изяснена. Това е вторично за стимулирането на ренин-ангиотензин-алдостероновата система (RAAS) чрез промени в бъбречната васкуларизация, свързани с наличието на кисти. Рано е и се появява преди развитието на IRC. Той трябва да бъде систематично изследван при пациенти с PKD или с риск от PKD, от детството. Систематично трябва да се предлага годишно кръвно налягане. Той е важен фактор за прогресирането на бъбречната недостатъчност. За него трябва да се погрижи възможно най-рано.
3.2.2.2 Аневризми на мозъчните артерии