Дефицитът на ацил КоА дехидрогеназа със средна верига е клинично важно метаболитно разстройство

Дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа със средна верига: клинично важно метаболитно разстройство

Кнер, Ина; Nennstiel-Ratzel, Uta; Rсchinger, Wulf; Maier, Esther M .; Баумктер, Йоаким; Kries, мъж от

средна

Ключови думи: нарушение на окисляването на мастни киселини, дефицит на MCAD, скрининг за новородено, детско заболяване

Обобщение
Средноверижна ацил-КоА дехидрогеназа
дефицит: клинично важно метаболитно разстройство
Дефицитът на ацил-КоА дехидрогеназа със средна верига (MCADD) е присъща грешка на окисляването на мастните киселини. Катаболните епизоди като гладуване, фебрилна инфекция, анорексия или операция могат да предизвикат остра метаболитна декомпенсация. Пациентите страдат от хипокетична хипогликемия, метаболитна ацидоза и неврологични симптоми като летаргия, енцефалопатия или дори смърт. Свързаната с MCADD метаболитна декомпенсация обикновено се проявява през първите години от живота. Ранната диагностика чрез скрининг на базата на тандемна масова спектрометрия в неонаталния период, последвана от ясни съвети на родителите и поддържащо лечение в предсимптомно състояние, помага да се предотврати фатална метаболитна декомпенсация. Трябва да се избягват хранителни вещества на гладно или с високо съдържание на мазнини и да се осигури достатъчен прием на въглехидрати, заедно с добавка с карнитин, ако е необходимо. В потенциално критични катаболни ситуации е необходимо ранно приложение на въглехидрати, ако е необходимо чрез инфузии на глюкоза-електролит на стационарна основа. Общата информация и спешната карта с подробни инструкции са от съществено значение за предотвратяване на метаболитни кризи и за избягване на неблагоприятен изход въпреки скрининга за новородено.

Ключови думи: дефект на окисляване на мастни киселини, дефицит на MCAD, скрининг на новородено, детско заболяване

Авторите биха искали да благодарят на Федералното министерство на образованието и научните изследвания за финансирането в рамките на METABNET (IK) и на баварското Министерство на околната среда, здравеопазването и защитата на потребителите за подкрепата на моделния проект за скрининговата програма (UN-R).

Предаден ръкопис: 27 октомври 2004 г., преработена версия приета: 11 март 2005 г.

Авторите заявяват, че няма конфликт на интереси по смисъла на насоките на Международния комитет на редакторите на медицински вестници.

Как се цитира тази статия:
Dtsch Arztebl 2005; 102: A 2565-2569 [брой 38]