Дебнещи редки болести за MPS1 Метаболитни болести - InforMed медицински и портал за начина на живот

Раждането на здраво бебе е най-голямото щастие на семейството. Няма по-голяма трагедия, отколкото когато се окаже, че бебето, което изглеждаше здраво дотогава, страда от много сериозно и рядко заболяване, MPS I (Мукополизахаридоза, някои видове).

Експертите смятат рядкото заболяване, наречено MPS I, за един от най-сложните и тежки симптоми. Това е болест с тежки физически и често психически увреждания, която поставя тежък товар както върху пациента, така и върху неговото семейство.

болести

Какво точно означава това заболяване и кой може да бъде засегнат?

MPS I е наследствено заболяване, причинено от дефектен ген. Поради дефекта на гена, тялото не произвежда жизненоважен ензим, така че междинното съединение, което се натрупва в клетките и тъканите, не може да бъде разградено, причинявайки необратимо увреждане на органите с течение на времето.

При по-леката форма на MPS I симптомите могат да се появят на възраст между 3 и 8 години (дори в зряла възраст). Бих искал да насоча вниманието на педиатрите да ни изпращат повече подозрителни деца с MPS, които не могат да бъдат потвърдени по-късно, вместо да оставим нито един малък пациент без точна диагноза и лечение! - подчертава д-р Алмаси.

Преди 16 години MPS беше известен само на пет унгарски семейства (известни са 7 подгрупи на MPS), сега с разпространението на знания петдесет семейства станаха членове на MPS Society, основана през 1990 г. Г-жа Тамас Роман, президент на компанията, загуби момиченцето си на име Естер при тази болест. Както той казва, на две години е установено, че Естер има подтип MPS. Той попада на австрийската компания MPS в чужди вестници, свързва се с тях и те стават първото унгарско семейство MPS, което посещава в Австрия. Тогава той основава местната компания MPS и оттогава обединява пациенти, техните семейства и лекари, занимаващи се с MPS. Днес компанията има 170 членове, провежда редовни срещи и на тези срещи не само родителите и роднините, които участват, но и лекарите могат да обменят мнения. Компанията иска да помогне на родителите преди всичко, тъй като те са тези, които се нуждаят най-много от сила и смелост един от друг, имат най-голяма нужда да чувстват, че не са сами със сериозните си проблеми, могат да получат помощ от лекари и взаимно.