DCMedical Синдром на Супермен, причини; и симптоми

Синдромът на Супермен, известен също като 47, XYY, е състояние, класифицирано като хромозомна анеуплоидия (което е аномалия в структурата и броя на хромозомите), при което мъжете имат допълнителна Y хромозома.

dcmedical

Нормалните мъжки хромозоми са XY; В случай на синдром на Супермен, мъжете имат допълнителна Y хромозома, в допълнение към наследствената по бащина линия Y хромозома. Както при другите анеуплоидии, свързани с пола, които описват половите хромозомни механизми, които се различават от 46, XX при жените и 46, XY при мъжете, това вродено състояние е съвместимо с живота, отбелязва NewsMedical.

Терминът "супермен" се отнася до наличието на допълнителната дефинираща Y хромозома за мъже и засяга около 1 на 850 мъже. Кариотип 47, XYY, който описва броя и появата на хромозоми в клетката, е свързан с дефицити на невроразвитието, включително симптоми на разстройството. Нарушение на аутистичния спектър (ASD).

Статус 47, XYY е най-често срещаният от всички анеуплоиди и генерира голям научен интерес предвид ранните изследвания, които предполагат връзка между този кариотип и вероятността от насилствени престъпления. Последващото изследване, което изследва връзката между насилствената престъпност и статута на по-големи кохорти, прекъсва това. Вместо това тези проучвания установиха по-силна връзка между риска от невроразвитие и трудностите при притежание на кариотип 47.

Отличителната черта на синдрома на Супермен

Понастоящем невроразвитият фенотип на XYY се свързва с по-нисък от средния коефициент на интелигентност (IQ), нарушения на речта и езика, затруднения в ученето, лошо представяне в училище, затруднения в социалното взаимодействие и лоша продължителност на вниманието.

Дефицитът на IQ е измеримо нисък със средно 10 точки, според проучвания, изследващи когнитивните способности при мъжете XYY. Този дефицит засяга главно центровете за вербална обработка в мозъка и води до забавяне на езика, както и до увреждане на езиковото развитие в кохортите при раждане (при които XYY се диагностицира при раждането), както и клиничните кохорти (по-късно в живота ).

По отношение на трудностите в академичните постижения, хората от XYY се затрудняват да четат и имат лошо адаптивно функциониране. Адаптивното функциониране описва способността на човек да функционира междуличностно в социални ситуации. Предизвикателството, пред което е изправен XYY, е изненадващо, тъй като социалната функция не е свързана с нисък коефициент на интелигентност.

Въпреки това, в съответствие с ниския коефициент на интелигентност и социалното функциониране, XYY показва статистически по-високи нива от средните нива на интелектуални затруднения спрямо общото население. Основните недостатъци в адаптивното функциониране включват нарушения на невроразвитието, като разстройство на аутистичния спектър (ASD) и разстройство с дефицит на внимание и хиперактивност (ADHD).

Връзката между XYY и ASD е област на активно изследване, мотивирана от наблюдението на значителна разлика между съотношението на ASD при деца, които обикновено имат 46, XY или XX и тези с 47, XYYX. В скорошно проучване процентът на ASD при мъже с XYY хромозоми е определен на 14%. Други по-редки нарушения на невроразвитието, свързани с XYY, включват разстройство на настроението и тревожност, противоположно разстройство на предизвикателството, обсесивно-компулсивно разстройство и тиково разстройство.

Общи генетични характеристики на 47, XYY

Анеуплоидия, свързана с XYY, възниква, когато човек получи допълнителна Y хромозома от бащин произход, което води до общ хромозомен брой 47. Грешката, водеща до този генотип, идва от мейотични деления, при които недизюнкцията, при която двойки хомоложни хромозоми не успяват да се отделят по време на мейозата, процесът на образуване на полови хромозоми.

Тези структурни нарушения могат да бъдат видими под светлинния микроскоп, т.е. цитогенетично видими; в случаите, когато структурните промени са малко по-фини, тези промени са видими на субмикроскопско ниво. Най-честата структурна аномалия е балансираната транслокация - тук почти цялата или част от хромозомата е физически свързана с друга.

В хромозомата, която остава „балансирана“, генетичната информация нито се губи, нито се натрупва и тази хромозома обикновено не е свързана с никакъв фенотип, освен ако точката на счупване (точката, където хромозомите се отделят) се намира в ген. В този случай хромозомите не се разделят нормално и плодът рискува да загуби или да получи генетична информация.