CPT2 дефицит
Детска форма
Инфантилната форма на дефицит на карнитин палмитоил трансфераза II (CPTII), наследствено метаболитно заболяване, което засяга митохондриалното окисление на дълговерижни мастни киселини (LCFA), е ранната форма на дефицит на CPTII (вижте този термин).
Той е идентифициран в около 30 семейства.
Болестта може да започне в неонаталния период, но в повечето случаи възрастта на началото варира между 6 и 24 месеца. Характеризира се с тежка непоносимост към гладуването, водеща до метаболитни нарушения като хипогликемия с хипокетонемия, водеща до кома и гърчове и чернодробна енцефалопатия, водеща до чернодробна недостатъчност. Може да бъде свързано със скелетна миопатия и кардиомиопатия, които могат да доведат до фатални пароксизмални сърдечни аритмии.
Инфантилната форма се дължи на неправилни мутации в гена CPT2. За разлика от миопатичната форма (вижте този термин), мутациите на S113L никога не са били открити в инфантилната форма.
Диагнозата първоначално се основава на масова спектрометрия на плазмените ацилкарнитини, последвана от генетичен тест и анализ на ензимната активност на CPT2 върху циркулиращи лимфоцити, мускули или фибробласти в културата.
Диференциалната диагноза включва дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа и дефицит на много дълговерижна ацил-КоА дехидрогеназа (вижте тези термини).
Пренаталната диагностика е достъпна чрез ензимни и молекулярни тестове.
Наследяването е автозомно-рецесивно.
Лечението се състои в избягване на непоносимост на гладно чрез калориен прием на въглехидрати по време на фебрилни заболявания или стомашно-чревни заболявания. Когато състоянието е стабилно, се започва диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на въглехидрати. При най-тежките форми е необходимо да се осигури непрекъснат прием на калории през нощта чрез осигуряване на бавно освобождаващи въглехидрати като царевично нишесте. Предложен е и режим на добавяне на трихептаноин. Плазмените нива на карнитин могат да бъдат ниски и приложението на L-карнитин също се използва при лечение. Този подход обаче не е валидиран от контролирани проучвания.
Инфантилната форма може да доведе до внезапна смърт в ранна детска възраст, дължаща се най-общо на пароксизмални сърдечни аритмии. Това важи особено за недиагностицирани случаи. Ранната диагноза чрез неонатален скрининг успя да подчертае няколко предсимптомни случая, което изглежда подобрява прогнозата.