Болести на катаболизма на АА - Taranis
Ензимен дефицит
Болестите на аминокиселинния катаболизъм се дължат на генетичния дефицит на един от ензимите, необходим за разграждането на една (или повече) аминокиселина (и). Тоест от раждането един от тези ензими не работи и става отговорен за „ензимен блок“.
Има умерени форми на тези заболявания, при които ензимът действа малко, но недостатъчно, за да разгради правилно въпросната аминокиселина (или нейното производно). Това се нарича "частичен дефицит", за който има "остатъчна активност на ензима".
Последиците от ензимния дефицит
Съществуването на ензимен блок, който може да се намира повече или по-малко в метаболитната верига, ще доведе (фиг. 2):
- Натрупване на вещества (аминокиселина (и) или нейни производни) след ензимния дефицит,
- Липса на производство на вещества след ензимния дефицит.
Основно натрупването на вещества нагоре по веригата на ензимния дефицит е отговорно за признаците на заболяването.Тези вещества, натрупани в големи количества, след това стават „токсични“ за организма. Говорим за болест "чрез интоксикация".
В зависимост от натрупаното вещество ще правим разлика между „аминоацидопатии“, при които натрупаното токсично вещество е една (или няколко) аминокиселини (например: фенилкетонурия, левкиноза и др.) И „ацидурия (или органични ацидемии) ”, При което натрупаното токсично вещество е органична киселина, т.е. междинен продукт от разграждането на аминокиселина (например: метилмалонова, пропионова ацидурия и др.).
Отравянето може да бъде "хронично", тоест отговорно за прогресивни признаци, които прогресират бавно, или "остро", тоест внезапно, съответстващо на остра декомпенсация на заболяването. Възможна е и комбинация от двете явления, свързващи остри декомпенсации на фона на хронична интоксикация. Трябва да се отбележи, че фенилкетонурията се различава от другите заболявания в тази група, защото не причинява остра декомпенсация, а само хронична интоксикация.